2020-2026年NGS行業市場發展格局研究及投資前景預測分析

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NGS幾種主流產品介紹：NGS作為第二代DNA測序技術，最顯著的特征是高通量測序（NGS）,一次能對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測序,使得對一個物種的轉錄組測序或基因組深度測序變得方便易行。

目前，國內外市場上主流NGS測序產品主要有：羅氏公司的454測序儀（包括GS?20、GS?FLX、GS?FLX?Titanium、GS?Junior、GS?FLX+等），Illumina公司的MiSeq、Solexa基因組分析儀、ABI公司的SoLid測序儀、Complete?Genomics公司的Black?Bird測序儀、Life?Technologies?公司的Ion?Proton（如今被Thermo?Fisher收購）系列測序儀、Pacific?Biosciences公司的Ion?Torrent系統、PacBio?RS?II系列分析儀、華大基因（BGI）BGISEQ系列測序儀。

中國NGS市場概況：

（1）我國各類腫瘤病種發病率：伴隨著中國人口老齡化加劇、生態環境遭受破壞、不健康生活方式及食品安全問題凸現，國內腫瘤發病率多年持續上升，已成為一個必須高度重視的公共衛生問題乃至社會問題。據中金企信國際咨詢公布的《2020-2026年中國NGS市場專項調研及投資前景可行性預測報告》統計數據顯示：2017年全國惡性腫瘤發病率為352.5/10萬,死亡率為225.17/10萬，其中：以胸部腫瘤（肺癌、食管癌）為主的疾病對全球人類的健康和生命威脅逐年增大。如肺癌在中國每年新發肺癌超過60萬人,占全球的三分之一以上，成為中國以及全球第一“殺手”。

2017年城市發病率前十位癌癥分析

單位：1/10萬

數據統計：中金企信國際咨詢

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城市死亡率前十癌癥分析

單位：1/10萬

數據統計：中金企信國際咨詢

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城市地區男女癌癥發病率前十位分析

數據統計：中金企信國際咨詢

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根據國務院辦公廳日前印發《中國防治慢性病中長期規劃（2017-2025年）》內容，目前,中國總體癌癥5年生存率為30.9%。40歲之后人群癌癥發病率快速提升，80歲達到高峰；預期壽命85歲時，一個人患癌風險竟然達36%。特別是在肺癌、胃癌、前列腺癌、大腸癌、肝癌、食管癌、子宮頸癌等方面，老年人的患病幾率正在不斷增加。

（2）我國癌癥新增和死亡人數：

2012-2017年中國癌癥新增人數及死亡人數分析

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數據統計：中金企信國際咨詢

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根據統計數據：2017年中國新增腫瘤患者490萬人，死亡人數313萬人。專家表示：當前，中國新增癌癥病例約490萬,按照每例癌癥基因檢測花費1萬元進行測算,腫瘤基因檢測市場空間高達490億元。如覆蓋率達到35%,存在171億元以上的市場收入。而目前腫瘤基因檢測市場規模只有15-20億元,未來發展空間巨大。

我國無創產前檢測市場規模：

（1）基本概述：無創產前DNA檢測（NIPT）是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術，該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法，對孕婦外周血中的游離DNA進行檢測和分析，是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。

目前，無創產前檢查不僅可以篩查唐氏綜合癥（21三體），還可以篩查愛德華氏綜合癥(18三體)、帕特氏綜合癥（13三體）以及提示其他非整倍體型遺傳病。

無創產前DNA檢測主要適用范圍

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（2）技術原理：1997年，香港中文大學的研究人員發現孕婦外周血的血漿和血清中存在游離的胎兒DNA，這使得通過采集孕婦外周血檢測胎兒的染色體疾病成為了可能。

近年來，高通量測序技術的發展十分迅速，相對于傳統測序技術具有通量高、成本低的特點，每次實驗可以產生幾十Gb到幾百Gb的數據量，同時單個核酸測序的成本則急劇下降。此外，高通過量測序技術的高準確性、高靈敏度等特點使得這項技術在人類健康領域得到廣泛的應用。

無創產前DNA檢測技術原理

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（3）基本檢測流程：

無創產前DNA檢測技術基本流程

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--檢測準備：抽血前無需空腹，保持正常飲食作息即可；

--檢測周期：抽血后10個工作日內出具專業檢測報告；

--貼心保險：為了讓每位孕婦更加放心地參加檢測，國內一般檢測機構會為所有受檢孕婦購買保險。

（4）無創產前基因檢測技術優勢：無創產前DNA檢測技術是國家專注健康、促進民生的重要項目之一，在國家相關政策法規的支持下，必將更好地輔助臨床專家準確、高效地完成胎兒染色體非整倍性疾病的檢測。

圖表?8??無創產前DNA檢測技術優勢

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以唐氏綜合征檢測為例，研究發現，對于孕婦外周血中游離的胎兒DNA，由于唐氏綜合征胎兒比正常胎兒多一條21號染色體，導致懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦外周血中21號染色體含量比正常孕婦略高。

通過對孕婦外周血中21號染色體的相對含量進行直接檢測，分析比對受檢者與普通孕婦人群的外周血中21號染色體含量水平，即可進一步得到受檢者生育唐氏兒的風險。結合新一代高通量測序技術，其檢測靈敏性和精確度大大提高，檢測周期也大大縮短。

無創產前檢測與其他產前診斷方法的比較

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（5）市場規模：隨著2016年無創產前檢測試點取消，基于游離DNA的無創產前檢測正式進入臨床領域。根據市場調研資料：無創產檢每例收費1800-3000元，中位數2400元。中國每年新增產婦數量2000萬，35歲以上的高齡孕婦占25%有500萬人，國家《母嬰保健法實施辦法》中明確規定強制進行產前檢測；35歲以下產婦1500萬。

2017年中國無創產檢市場體量規模分析

數據統計：中金企信國際咨詢

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（6）我國試管嬰兒累計數量（包括PGS/PGD）：根據研究數據：40歲以上的婦女的成功受孕率還不到40歲以下婦女的一半。35歲的婦女流產率約為25%，40歲婦女流產率為33%，45歲婦女流產率上升到了50%。而且，用羊膜穿刺的方法檢測年齡為35歲的產婦，其胎兒存在染色體異常的概率為1/132，40歲的為1/38，45歲的為1/12。如下圖所示，試管嬰兒20周后使用PGS（PGS是胚胎植入前遺傳學篩查）比不使用PGS的受孕成功率高。胚胎遺傳篩查的優勢在于顯著提升試管嬰兒的胚胎移植成功率；降低自發性流產；提高懷孕率；確保單個胚胎的轉運從而降低多胚胎的風險。

基因測序在輔助生殖中試管嬰兒受孕成功率對比分析

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數據統計：中金企信國際咨詢

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統計數據顯示：中國每年出生的嬰兒數量在2300-2400萬之間，按13.2%的不孕不育發病率計算，理論上每年應該還有303-317萬的嬰兒因為不孕不育無法生育。假設這部分嬰兒的父母中的60%選擇試管嬰兒手術，則每年進行試管嬰兒手術的夫婦為181-190萬對。由于國內試管嬰兒平均成功率不足30%，假設每對夫婦平均采用2.4次試管嬰兒手術，按平均每周期PGS/PGD（移植前基因診斷）收費2500元計算，則潛在市場需求規模達110億元以上。因此，未來中國輔助生殖基因測序市場需求前景較好。

NGS臨床應用進展:

(1)無創產前檢測（NIPT）：臨床應用逐漸成熟，市場空間遠未飽和:無創產前篩查和診斷(NIPT)是一種非侵入性產前檢測,即通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA的方式,精準檢測胎兒染色體異常的狀況,具有精度高、風險低、無流產風險等優勢。隨著高通量基因測序技術(NGS)的不斷成熟,基于NGS技術平臺的NIPT檢測得到了大規模的推廣和應用。目前，在歐美等發達國家普遍開展，但在終或，仍處于起步階段，市場空間遠未飽和。

(2)胚胎植入前遺傳學病學診斷：助力試管嬰兒技術，提高生育率

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）：助力試管嬰兒技術，提高生育率。是指進行試管嬰兒（IVF）技術助孕時，胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。傳統的胚胎篩查方法一般是通過顯微鏡選擇形態學指標較好的胚胎，但胚胎形態不能直接反應胚胎染色體是否正常，而染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的重要原因，PGS則可以直接對胚胎遺傳物質進行分析，判斷染色體是否存在異常，從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

(3)腫瘤診斷與治療：處于起步階段，極具潛力的NGS應用市場:目前，依托于NGS技術的腫瘤基因檢測、治療仍處于剛起步的階段。近幾年新發現的癌癥基因和相關靶向藥不斷涌現，推動了癌癥個體化治療時代的到來。血液中循環腫瘤細胞（CTC）的發現有望使基于CTC單細胞測序技術的新型腫瘤診斷監測技術成為繼無創產檢之后的另一個重量級應用。

①應用優勢：相較無創產前篩查，NGS測序在腫瘤診斷領域應用更加廣泛，先發優勢更加明顯。首先，腫瘤領域的NGS測序是精準醫療最重要的組成部分，其應用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測，早期篩查，疾病確診，個性化用藥指導，隨診與療效評價等眾多治療環節，且腫瘤作為人類壽命的頭號威脅其發病率和消費剛性遠超產篩市場。其次，腫瘤診斷的高通量測序相對于無創產前篩查，其數據解讀仍有很大的待開發空間。

目前主要癌癥篩查面板覆蓋基因

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據了解，利用目前的研究結果和DNA測序技術，可以對腫瘤患者高通量測序檢測確認導致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因；尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段。

基因測序在腫瘤臨床中應用優勢

②劣勢：目前，基于NGS新一代測序技術的腫瘤個體化醫療要實現臨床常規化目前還面臨諸多困難：

①由于新一代測序技術步驟復雜，對操作者的要求高，目前對于二代測序的標準化和質量控制尚未定義，經常需要一代測序和PCR后處理驗證，這也是FDA一直未批準基于新一代測序的基因檢測相關產品的重要原因之一；

②癌癥致病機理也不甚明確，大部分是基因和環境的共同作用結果，目前已知的與癌癥高度相關的可靠生物標記（Biomarker）和驅動基因數量有限，無法作為常規檢測大面積適用；

③臨床操作面臨難度，腫瘤基因經常會產生抗藥突變，此時腫瘤病人尤其是肺癌病人已無法滿足癌組織取樣活檢的用量和頻率，動態檢測患者的病情困難重重；

④缺乏規范的臨床使用指導方案，目前的臨床腫瘤醫生一定要遵循標準治療方案，標準方案失敗時才開始嘗試。

近幾年新發現的癌癥驅動基因和相關靶向藥不斷涌現，推動了癌癥個體化治療時代的到來。血液中循環腫瘤細胞（CTC）的發現使未來基于CTC單細胞測序技術的新型腫瘤診斷監測技術將成為無創產檢之后的另一個重量級應用。

(4)遺傳病診斷：單基因遺傳病檢測為主要產品:單基因遺傳病涉及多個學科，臨床癥狀復雜，診斷較為困難，傳統檢測技術存在漏診、誤診的風險，可能導致患者錯過了最佳治療時機。基因檢測能夠實現單基因遺傳病的早發現、早干預、早治療。目前已知的很多遺傳病都屬于單基因病，如血友癥、色盲、多指、并指、苯丙酮尿癥、佝僂病等等。