2020-2026年基因檢測行業市場全景分析及未來發展策略研究

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基因（遺傳因子）是遺傳的物質基礎，是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現與親代相似的性狀。

人類大約有幾萬個基因，儲存著生命孕育生長、凋亡過程的全部信息，通過復制、表達、修復，完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。基因是生命的密碼，記錄和傳遞著遺傳信息。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它同時也決定著人體健康的內在因素，與人類的健康密切相關。

基因發展歷史：人們對基因的認識是不斷發展的。19世紀60年代，遺傳學家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理的產物。20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。

基因特點：基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。

含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，并在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位于線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。

在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。

基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。在同源染色體上占據相同座位的不同形態的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對于野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那么就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬于復等位基因的基因，實際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。

屬于同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般并不反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因復合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或復合基因。

第二節?基因檢測界定

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前我國有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防或采取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。

檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態生物芯片與微流控技術等。

檢測病種類型：

?(1)?D類34種：Graves病、橋本甲狀炎、急性淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病、系統性紅斑狼瘡、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原發性膽汁性肝硬化、?I型糖尿病、?Vogt-小柳原田綜合癥?、類風濕性關節炎、尿毒癥、?Iga系腎病、非Iga系膜增值性腎炎、抗腎小球基底膜性腎炎、激素敏感型腎病、腎癌、發作性睡病、哮喘、骨關節結核、克羅恩病、再生障礙性貧血、Hiv感染和艾滋病、過敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、結腸癌、直腸癌、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎。

(2)?E類9種：心腦血管疾病易感基因檢測(包括原發性高血壓、高血脂、冠心病、動脈粥樣硬化、出血性腦卒中、缺血性腦卒中、房顫、老年癡呆、高血壓合并左室肥厚?)；

(3)?F類5種：糖尿病及其并發癥易感性檢測(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并發腎病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并發癥、Ⅱ型糖尿病神經病變)；

(4)?Gc類13種：男性腫瘤易感基因檢測(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、結腸癌、直腸癌、喉癌、食管癌、胃潰瘍、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)；

(5)?Hc類15種：女性腫瘤易感基因檢測(包括乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原發性肝癌、胃癌、胃潰瘍、結腸癌、直腸癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病等)；

(6)?X類5種：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、過敏性紫癜性腎炎、老年性白內障、慢性支氣管炎。

(7)?Y類5種：內源性高甘油三酯血癥、高膽固醇血癥、IIb型高脂蛋白血癥、高脂血癥人群的膳食干預敏感性；

(8)?美麗一號M1——健康美容基因檢測；

(9)?美麗二號M2——肥胖易感基因檢測。

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第三節?基因與疾病的關系

基因病就是因為基因的突變，或基因的表達調控出現異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的，就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數疾病是由多個基因共同作用引起的，稱為多基因病。包括了大多數的常見病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。

多基因病發病率比較高，在人群中大多都超過1/1000。其發病基礎更復雜，既受個體遺傳因素和環境因素的影響，也與疾病本身的特性等有關。?只有通過綜合分析和判斷，才能對發病風險作出正確估計。當一個人由于遺傳因素與環境因素共同作用，而對某種疾病的易感性超過一定閾值時，就可能發病。

現代醫學研究證明,人類疾病都直接或間接地與基因有關。根據基因概念,?人類疾病可分為三大類。

第一類為單基因病。這類疾病已發現6000余種,其主要病因是某一特定基因的結構發生改變,如多指癥、白化病、?早老癥等。

第二類為多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變,如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質疏松癥、神經性疾病、原發性癲癇、腫瘤等。

第三類為獲得性基因病。這類疾病由病原微生物通過感染將其基因入侵到宿主基因引起。現代科學已證明：基因健康，細胞活潑，則人體健康；基因受損，細胞變異，則人患疾病。

我們可以大膽地預測，在新的世紀中，基因將為醫學發展提供廣闊的前景。改變現有醫生的看病模式。科學家們將解開人體基因組的全部密碼，許多人會擁有記載著個人、生理和疾病奧秘的基因組圖，醫生會根據芯片的遺傳信息，做出綜合評估和給出處理意見。

基因研究帶來的進步：使用目前常用的臨床診斷技術，診斷一經確定，疾病已經發生。由于病因性基因異常在發病前即已存在疾病發病前，甚至在胚胎期做出診斷，免除了人們疾病帶來的痛苦和經濟負擔。

對于癌癥、糖尿病等發病率高和死亡率高的疾病，從基因入手設計的治療方案，可以達到無毒副作用的效果。據中金企信國際咨詢公布的《2020-2026年中國基因檢測市場運營格局及投資潛力研究預測報告》統計數據顯示：目前國際上已有近400個基因治療方案處于研究或臨床實驗階段，預計在新世紀的后半葉，不少基因治療方法將直接用于疾病的治療。

　基因技術將使藥物更有個性。藥理研究者可以按照你個人的情況配制藥物，使你不會再出現藥物不良反應，使藥物治療更為高效。在基因治療中還可使用基因技術，將基因導入到進行分裂的干細胞中，不必用藥疾病就可治愈。

最近我國已經啟動的基礎研究中心長期計劃，將人類“疾病基因組學”理論和技術的創立，作為人口與健康領域的優先啟動課題，圍繞我國高發和有研究特色的若干疾病，如神經系統單基因遺傳病、腫瘤（肝癌、鼻咽癌、白血病），多基因病（高血壓、糖尿病、精神疾病），等展開研究，會使人們了解更多的基因方面的情況，為防治這些病提供更多有價值的信息。

有專家指出，隨著篩檢技術、基因改造和修護基因缺陷的進展，將使得醫學可以消除一些致命的遺傳性疾病，有可能使得人類能夠決定自己的進化過程，從而建立一個“更健康”的物種。

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第四節?基因檢測的作用

醫學研究表示，基因是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷，是生物傳遞遺傳信息的物質。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。

1、預測醫學。在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。

2、疾病預防。疾病＝內因＋外因。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。

3、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理。

4、個性化醫療服務。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。?

基因檢測的作用主要體現在：

1.嬰兒做基因檢測

可以找到嬰兒遺傳性和非遺傳性疾病的相關遺傳基因并積極做好預防工作；可以保存嬰兒基因，對以后基因突變所引起的癌癥燈疾病進行基因治療；嬰兒的基因未受外界環境的的廣泛影響，較好地保持著父母賜予的原始版本，基因具有高度的穩定性。嬰兒基因保存的越早，基因就越原始，越純正，越完整，保存的價值也就越大。嬰兒基因的檢測和保存，對他一生都有至關重要的作用，也有不可估量的意義。

2.兒童做基因檢測

不僅可以掌控疾病易感基因，為一生的健康提供保證，還能分析其性格、愛好、脾氣秉性發展特長.可以根據孩子的未來，讓孩子健康成長，定向發展。再也用不著逼著孩子今天學鋼琴，明天學繪畫，后天學舞蹈等等，不僅讓孩子受累，家長操心，也浪費了錢財，耽誤了時間，影響了孩子的科學發展。

3.青年期做基因檢測?

可以根據你的性格、特點選擇學科，確定學業方向；可以選擇適合你的工作和崗位；可以在擇偶中根據雙方基因物質選擇最佳匹配自己的人選，為雙方的幸福，也為自子孫后代負到責任。

4.中年人做基因檢測

就可以避免對重大疾病的擔憂，更好地選擇自己的工作崗位，更合理地安排自己的工作強度，更有效地防御外界污染，更輕松地干事業。

5.老年人做基因檢測

就可以有效地預防老年時較易感疾病，如老年性癡呆、老年高血壓、心臟病等，可以積極做好保健，延長健康年齡，提高生活質量，給家庭帶來幸福。

6.夫妻共同做基因檢測

就可以開創了基因家譜（這可能是你們家庭從來沒有過的事情），不僅對自己健康有利，更為了子孫后代留下了最有價值的生命和健康信息，其意義無比巨大。

7.化學污染、物質污染接觸者或病毒感染者做基因檢測

就可以采取有效的預防措施，避免職業病的發生。如果居住或工作的地方有電磁發射塔，如在家具裝飾材料地方工作的人，如果長期接觸電腦，長期使用機器，長期看電視的人，還有如是有行業、煤炭行業、礦山行業的人等。

8.肥胖NA高血糖，高血脂性功能障礙者做基因檢測

我們就可以明辨真假，采取有效的施法措施，讓你早日解除痛苦，恢復健康。

9.有吸煙、飲酒習慣的人做基因檢測

結果有兩種，一是你身上沒有煙酒能引爆的疾病易感基因，那就可以適當繼續。第二種是如果有煙酒能引爆的疾病易感基因，那沒什么說的，趕快戒掉，因為什么也不如生命和健康重要。

10、有疾病更應該做基因檢測

將會為醫生診斷和治療提供可靠的科學依據，醫生將根據檢測結果準確地診斷是原發病還是繼發病，并根據檢測結果準確的制定醫療方案，使你的病能夠早期接受有針對性的治療，盡早恢復健康。

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第五節?基因檢測與傳統體檢的區別

基因檢測與常規體檢都能起到早發現的疾病作用，但二者反映的是不同的階段。

一種疾病從開始到發病要經歷很長的時間。我們通常所說的體檢就是最常見健康檢查，如B超、CT、抽血化驗等，這些傳統的健康檢測方法是對一個人的現在的健康狀況進行評估，例如CT發現某患者的身體某個部位有異常，加上醫生對該患者的臨床癥狀和體征，結合其他化驗等綜合判斷，就可以診斷該患者現在是患有哪種疾病。但這些類型的體檢都無法預知一個人以后會患什么病。換句話說，傳統的健康檢測是一種現證的，非預測性的檢測。

而基因檢測發現的是某人的基因與一般人群的基因存在哪些差別，根據流行病學調查發現這些差別對人的健康會造成什么影響，于是科學家推導出結論：某人的這種差別對他的健康會造成什么影響。這種研究方法也是其他健康檢測使用的科學方法，只是其他檢測看到的是現在，而基因檢測看到的是將來。

基因檢測是人在沒發病時，預防將來會發生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規檢測是發生疾病后，疾病到達什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，下更多、更深的結論。也就是說，在疾病的預防上，傳統體檢十分的被動和滯后。現實中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發病，現代醫學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。基因檢測卻不同，它的目的就是預防。是在沒有病變產生前，通過個人基因缺損與對應疾病的相關度檢測分析，給出患病易感度，就是盡量讓本來要生病的人不生病或延緩病變。

基因檢測與目前常規臨床檢測具有相輔相成的作用，當您查出具有某種疾病的不利基因的時候，積極改善生活方式，預防環境致病因，并到臨床做適度的監控，就會避免悲劇發生。

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第六節?基因檢測與疾病預防

人體的基本組成部分是細胞，如果可以對細胞展開一種實質的剖析，就可以找到疾病產生的根源。如癌癥是人體細胞發生突變并大量復制的結果。一般醫療檢測手段是要看你身體是否已經有癌細胞存在，而對于沒有產生癌變的細胞但已經具有的風險卻無從得知。基因檢測則不然，通過基因檢測完全可以準確地告訴你，未來某個生命時段是否存在發生某種疾病的可能性或機率，給你一個預警通知，以便及早采取有效的防病措施。

現代醫學認為，疾病是由先天缺陷基因和后天外界因素共同作用產生的，幾乎所有疾病的發生都與基因有關。因此在疾病預防方面，從遺傳因素入手是非常重要的方向。近20年來，全球生命科學生物技術發展不斷取得重大突破，從基因水平研究和預防疾病成為可能。基因檢測就是通過簡單提取人口腔黏膜細胞，對DNA進行檢測的技術，可以迅速、準確地分析出人體內容易誘發哪些疾病相關的基因。通過對疾病易感基因的檢測分析，找出每個個體不同的致病遺傳基因，對未來發生嚴重疾病的風險作出評估，為醫療和保健養生提供準確的參考和依據，從而做到早發現、早預防、早治療，指導每個人有針對性地開展疾病預防。

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第七節?基因檢測的意義

一、疾病基因檢測準確率

當前在我國基因體檢，即從血液或其他體液和細胞檢測一個人的DNA的技術。它可以用于診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的監測和某些常見病的監測。

目前國內已經有20余種疾病可以檢測，如：心血管疾病、老年性癡呆癥、深靜脈血栓、結腸癌、乳腺癌、田徑運動天才基因、骨質疏松癥、慢性疲勞綜合癥、冠心病、心肌梗塞、動脈粥樣硬化、卵巢癌、男性性功能、美容等。并且，這些檢測的準確率可達99.99%。如果是用于對未來疾病的預測，準確率可達100%，如果是用于疾病診斷，則誤差僅有1/10萬，這比現有的臨床化驗診斷準確率高出了上萬倍。

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二、基因檢測深遠的意義

基因檢測深遠的意義：

1、預測醫學。在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。

2、疾病預防。疾病＝內因＋外因。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。

3、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理。

4、個性化醫療服務。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。　

基因檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療：

其實我們每個人一出生就有癌細胞，但相對我們又有控制癌細胞的抑癌細胞，當有外界因素刺激沉睡的癌細胞時，癌細胞會發生裂變，而癌細胞與正常細胞區別在于正常細胞繁殖到四十、六十代時會自然衰老死亡。而癌細胞不會，將會無限制的繁殖，很多人并不知道癌細胞從裂變開始到長成米粒大小的腫瘤需要十年左右時間，這時人體幾乎沒有任何癥狀，稱為早期癌癥。再由米粒大小長長成杏仁狀的腫瘤只需一年左右的時間。這段時間為中期癌癥，人體就會有一定的癥狀和反映，如果不及時發現與治療，發展到晚期癌癥只需要幾個月的時間，早期癌癥發現時把它切除就會根治，任何重大疾病早期階段都很容易治療，而且費用也很低。

基因檢測可以有效避免臨床誤診：

臨床醫學難免會有些誤診的發生，如我國擁有35億資產的著名企業家王均瑤38歲死于直腸癌。直腸癌是所有癌癥里最容易醫治的，早期手術效果很好，即使換個直腸也只需幾十萬。可是該企業家的直腸癌前期一直當作胃炎醫治，因而錯過了最佳治療期，導致悲劇的發生。再比如紅斑狼瘡的早期癥狀為感冒、胃痛等，如果不做基因檢測，很容易當作感冒、胃病醫治。

基因檢測與新的生活方式：人體基因圖譜的破譯能使人類的健康發生質的飛躍，基因檢測可以讓人根據自己的遺傳特點，理性地選擇適合自己的生活方式。例如，通過基因檢測發現你帶有風濕病易感基因，那么你如果買房，就一定不要買潮濕的低層；如果檢測出肺部有易感基因，少去空氣污濁的地方，少做劇烈運動，定期對肺部進行保養和檢測；如果有肝病的易感基因，要少喝酒，盡量樂觀，少發火，同時采取措施避免接觸肝病傳染源等等。

基因檢測越早做越好：

因為基因是與生俱來的，1歲跟80歲做基因結果都是一樣的，更早幫助兒童建立適合他們的健康意識，從而提高他們整個人生的質量。美國每年有900萬人進行疾病易感基因的檢測，使美國女性乳腺癌發病率降低了70%，而隨著我國“開展全民健康基因系統工程”的推廣，將使全民健康水平得到根本性的提高。

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三、越來越近的基因研究?期待與基因親密接觸

在大多數人看來，基因與我們息息相關，基因研究始終高深莫測，而基因科學的應用則只是遙遠的夢想。但事實上，盡管基因科學大面積應用于臨床還有待時日，在某些局部基于基因的研究成果已然發揮了重要作用。

美國曾有一種叫芘迪爾（Bidil）的藥物研制成功后，因效果一般而沒有被批準應用于臨床，而后卻在1050名黑人中測試發現效果良好。由此在2004年被美國FDA批準為專門用于黑人的“種族基因型藥物”，其理論依據就是人們的確在白種人和黑種人之間發現了不同的基因，而且影響了對藥物的反應。

在我國，研究者為200名運動員進行了基因檢測，根據檢測結果向教練求證，結果發現每個運動員的暴發力、耐力等運動天賦早已清晰地寫在基因上。

目前歐美發達國家中能夠實行基因診斷的各類疾病已達2000種，并還在以每三到五天增加一個病種的速度遞增。基因檢測技術不但廣泛應用于家族性遺傳疾病/癌癥的研究，而且還開始服務于沒有家族史的健康/亞健康人士疾病風險預測。

在不久的將來，人們可以根據自己的基因檢測結果，了解自己今后可能發生的疾病，提前進行針對性的生活方式轉變；人們也可以根據檢測結果，提前了解自家寶寶將來可能在哪些方面有特長；人們可以在患病后，根據自己的基因特點，找到最適合自己的治療藥物及方法，甚至美容用品等；人們還可以對照自己已故長輩的基因狀況，為自己的習性、疾病等“認祖歸宗”。

從測序進入解讀階段：

除經典遺傳病外，高血壓、糖尿病、哮喘等常見病均涉及多個基因的變異，在多個不良環境因素條件下被誘發；即使是由病原體所致的傳染病也和人體基因密切相關，存在著易感者和耐受者；癌癥的發生和多個基因的改變有關。根據基因變異對疾病發生的效應大小和性質，我們可以人為地將它們分類為致病基因或疾病風險基因。在浙江大學－迪諾遺傳與基因組醫學研究中心剛剛啟動建設的“中國人重大疾病基因數據庫”將為今后對重大疾病的基因解讀提供標尺，進而提前10～30年預測疾病風險，并通過健康管理幫助人們推遲甚至避免疾病的發生。

臨床應用需要嚴格規范：目前基因檢測技術在歐美國家發展較快。比如在加拿大，針對部分腫瘤的基因檢測已成為常規檢測手段，而全部費用由國家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是為了節約資金。因為經過衛生經濟學家測算，他們發現對于一些腫瘤等疾病在早期進行有效預防遠比后期治療省錢。可惜的是，目前在我國衛生經濟學方面的研究開展有限，用基因檢測技術可能帶來的巨大經濟效益不能被明確測算出來，后續的政策、經濟支持當然有限。

另外，當成功解讀某人的基因特征后，如何針對性地進行健康管理需要一系列的后續研究提供證據支持，同時經過專業培訓的基因檢測、健康管理人員也是必不可少的。

還有，基因檢測目前成本依然相對偏高，儀器試劑昂貴，專業性難度相當大。此外，還有可能引發焦慮、隱私暴露、歧視等心理學、倫理學、社會學等問題。

最后，疾病風險基因檢測是新事物，因其受眾廣，預期市場大，吸引了許多人一擁而上，虛假廣告和非法營銷充斥，造成的社會偏見也影響著其發展，但我們相信，只要按照科學的規律辦事，對開展基因檢測的技術、機構進行明確規范，并大量培養專業人才，人們一定能夠從基因科學的研究成果中獲益。

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二、龐大的市場需求

美國900萬人接受基因檢測，市場收益約為60億美金。在英國，基因檢測已經在健康超市里出現。基因檢測在美英等國家就像體檢一樣普及，已經成為發達國家新興的主導產業。

當前，中國擁有約14億人口的消費市場，基因檢測潛在需求規模已經超過百億元。但由于我國基因檢測行業仍處于發展初期階段，產業規模較小，不能滿足日益擴大的市場需求。而且中國每年基因檢測量至少400多萬人次以上，并且逐年遞增，市場空間極其巨大，發展前景十分可觀。預計未來我國兩到三年內認識到基因檢測重要性的人群將達到總人口的15%-25%，約有3億人的市場潛在需求，每年基因檢測量至少在1000萬人次以上，市場空間非常巨大。

在未來兩到三年內認識到基因檢測重要性的人群將達到15%-20%，約有3億人的市場潛在需求，每年基因檢測量至少在500萬人次以上，且逐年遞增，如每人進行5000元的基因檢測健康投資，其經濟效益將突破百億人民幣。?

在超過半數的中國城市家庭當中，兒童花費占家庭收入的20%以上，平均每年花費在6000元左右，家長在兒童培養方面投入很大精力，但遺憾的是家長根本沒有科學的培養依據。因此，兒童也是基因檢測市場的一個很龐大的目標群體。?

專家表示：基因技術的發展必將給人類的生活和生命帶來變革，引發醫藥業的大革命并帶來巨大的市場商機。以基因工程制藥、基因診斷和基因治療、物種改良和環境改造等為主要內容的基因產業，是人類永遠的“朝陽產業”。?