先天性高胰島素血癥治療藥物行業市場消費規模前景預測及未來市場需求潛力研究

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（1）先天性高胰島素血癥概述：先天性高胰島素血癥（CongenitalHyperinsulinism，CHI）是一種與胰島素分泌失調相關的罕見病，主要致病原因為基因突變，最常見的病因是編碼胰島β細胞中腺嘌呤核苷三磷酸敏感性鉀(KATP)離子通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突變，另有約半數患者迄今病因不明。CHI是造成新生兒和兒童持續性低血糖的常見原因，而持續性低血糖將嚴重影響患者中樞神經系統甚至死亡。

2018年5月11日，該疾病被列入中國國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

（2）先天性高胰島素血癥流行病學概況：CHI以新生兒起病最為常見，大約60%的新生兒在出生后的第一個月內即發生低血糖癥，還有30%在出生后一年內確診。中金企信統計數據顯示分析，全球CHI發病人數已從2016年的14.9萬人增長至2020年的15.5萬人，預計2030年全球CHI患者人數將增長至17萬人。

中金企信國際咨詢公布的《2022-2028年中國先天性高胰島素血癥治療藥物市場競爭戰略研究及投資前景預測報告》

2015-2025年全球先天性高胰島素患者人數分析

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數據統計：中金企信國際咨詢

中金企信統計數據顯示分析，2020年中國CHI患者數量已達到4.7萬人，預計2030年患者數量將達到4.8萬人。我國對CHI尚無統一的診斷標準，對CHI的診斷造成了一定的阻礙。隨著我國社會經濟的快速發展，對罕見病診療重視程度的逐漸提高，CHI的診斷標準逐漸明確，未來將有更多的患者被發現并接受治療。

2015-2025年中國先天性高胰島素患者人數分析

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數據統計：中金企信國際咨詢

（3）先天性高胰島素血癥治療藥物及發展趨勢：臨床中針對于CHI治療的藥物非常有限，全球僅有二氮嗪獲批上市，存在較大的臨床未滿足需求。二氮嗪是CHI的主要治療藥物，但對最為常見的KATP離子通道突變（ABCC8和KCNJ11突變）導致的先天性高胰島素血癥患者治療效果不佳，82%的患者無法得到有效的治療25，在患者人群方面存在較大的限制，且易導致多種不良反應發生。

奧曲肽是一種生長抑素，一般在對二氮嗪治療效果不佳的患者中使用。研究表明，過量使用奧曲肽可同時抑制胰高血糖素和生長激素從而導致更為嚴重的低血糖。此外，奧曲肽在長期使用過程中易產生耐藥性。

相比于其他疾病領域，罕見病治療藥物的研發面臨著更多的挑戰。患者人群較為分散，對疾病發展史了解有限，已上市藥物數量較少，都嚴重制約了罕見病藥物的研發。包括CHI在內的罕見病治療領域，目前仍存在較大的未滿足需求，臨床治療中迫切需要更為安全有效的治療藥物。隨著更多旨在推動罕見病藥物研發的政策與計劃出臺，未來將會有助于罕見病藥物研發。