2021年中國基因測序行業發展機遇研究及發展規模研究預測
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1、國家政策持續利好，基因測序行業迎來歷史機遇：繼2016年出臺的《“健康中國2030”規劃綱要》明確“健康中國”建設的目標和任務后，習近平總書記又進一步提出，人民健康是民族昌盛和國家富強的重要標志，多次強調把保障人民健康放在優先發展的戰略位置，并將“人民生命健康”納入“四個面向”予以有力推進。《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和二〇三五年遠景目標綱要》（以下簡稱《“十四五”規劃》）中也明確，要打好生命健康等關鍵核心技術攻堅戰，堅持創新驅動發展，并提倡增加經費、“揭榜掛帥”“賽馬”、組建國家實驗室等一系列組合拳來鼓勵和推動科技創新，進而持續增進民生福祉。此外，在地方層面，2020年10月11日，《深圳建設中國特色社會主義先行示范區綜合改革試點實施方案2020-2025年》的發布賦予了深圳在生命健康等重點領域和關鍵環節改革上有更多自主權，在更高起點、更高層次、更高目標上加快改革，為深圳企業制定完善的發展制度。
國家公共衛生基礎能力建設，“健康中國2030”行動計劃、《“十四五”規劃》的提出和落地，為我國IVD行業帶來歷史性機遇，也對企業提出了更高的要求。“加快推動從以治病為中心轉變為以人民健康為中心”“堅持預防為主，防治結合”等一系列政策的提出都為生命健康行業的早篩早診早治、預防關口前移指明了方向。新冠肺炎疫情是全球百年不遇的重大疫情，也是新中國成立以來傳播速度最快、感染范圍最廣、防控難度最大的突發公共衛生事件。疫情發生后，習近平總書記高度重視，親自指揮、親自部署，主持召開中央政治局常委會會議專題研究疫情防控工作，多次做出重要指示批示，科學回答了打贏疫情防控阻擊戰的根本性、全局性、關鍵性重大問題，為打贏疫情防控阻擊戰指明了前進方向、提供了根本遵循。此次新冠疫情防控阻擊戰中，黨和國家將人民生命安全和身體健康放在第一位，采取最全面最嚴格最徹底的防控措施，有效阻斷病毒傳播鏈條，為維護世界公共衛生安全作出了重要貢獻。
中金企信國際咨詢公布《2021-2027年中國基因測序行業市場分析及投資可行性研究報告》
（1）生育健康類服務方面的政策利好：生育健康類服務方面，我國政府多次出臺相關政策，推動出生缺陷防治關口前移。2019年7月15日，國務院正式發布《國務院關于實施健康中國行動的意見》（國發（2019）13號），在婦幼健康方面明確提出，“針對婚前、孕前、孕期、兒童等階段特點，積極引導家庭科學孕育和養育健康新生命，健全出生缺陷防治體系。到2022年和2030年，嬰兒死亡率分別控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕產婦死亡率分別下降到18/10萬及以下和12/10萬及以下”。2020年12月20日，國家衛健委發布的《關于統籌推進婚前孕前保健工作的通知》明確提出，統籌推進婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查等婚前孕前保健服務，不斷提高服務可及性，促進服務均等化，有力有效推進出生缺陷綜合防治。另一方面，我國新生兒遺傳代謝病篩查領域正處于快速發展時期，尤其近兩年，《新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識》等行業共識不斷推出，對該領域的應用規范和快速發展具有重要推動作用。上述文件的發布，有利于進一步強化民眾對婚前保健和出生缺陷防治的認知，促進國內相關企業的現有民生檢測項目的執行經驗落實到出生缺陷防控工作中去，讓基因科技成果惠及更多民眾。在國際市場，很多發達國家，如英國、德國、比利時、荷蘭、法國，已將無創產前基因檢測納入公立醫保范圍，美國婦產科醫師學會2020年發布了新指南，建議對所有孕婦開展產前非整倍體篩查。澳大利亞也在2020年1月宣布由國家聯邦政府出資啟動免費的擴展性攜帶者篩查項目。
（2）腫瘤防控及轉化醫學類服務方面的政策利好：腫瘤防控類服務方面，中國歷來高度重視腫瘤防治工作，多次將腫瘤防治納入國民經濟和社會發展規劃綱要及政府工作報告。2019?年，由健康中國行動推進委員會印發的《健康中國行動（2019-2030?年）》明確了癌癥防治行動的具體行動指標：到?2022?年和?2030?年，總體癌癥?5?年生存率分別不低于?43.3%和?46.6%；高發地區重點癌種早診率達到?55%及以上并持續提高；農村適齡婦女宮頸癌和乳腺癌篩查覆蓋率分別不低于?80%和?90%；基本實現癌癥高危人群定期參加防癌體檢。2020?年9?月印發的《推進實施健康中國行動?2020?年工作計劃》進一步明確指出，在腫瘤防治行動中要制定癌癥預防與篩查指南等工作的指導意見。2020?年?11?月，世界衛生組織發布《加速消除宮頸癌全球戰略》，全球?194?個國家將攜手在?2030?年實現：70%的婦女在?35?歲和?45?歲之間接受高效檢測方法篩查。上述政策凸顯出我國政府推廣普及癌癥早防、早篩、早診、早治的決心，針對腫瘤防控的行動更加明確，促進癌癥篩查市場的發展。
（3）感染防控類服務方面的政策利好：在感染防控類服務方面，國家衛健委近幾年出臺一系列關于抗菌藥物合理應用的通知，要求各級各類醫療機構提高對抗菌藥物合理應用的重視程度，組織各類學習提升醫師和藥師對抗菌藥物合理應用的認識，提出對患者體內抗菌藥物濃度的檢測，也是落實抗菌藥物合理應用的重要舉措。國家衛健委在2020年繼續發布了多項通知，要求各醫療機構應當不斷提高對抗菌藥物臨床應用管理重要性的認識，加強檢驗支撐，促進抗菌藥物精準使用，加強臨床檢驗實驗室建設，做好標本檢測相關工作，提高微生物檢驗水平。上述政策有助于推進抗菌藥物濃度檢測的開展，深化抗感染個體化用藥的理念，降低抗感染藥物的用藥風險。2020年新冠疫情爆發，國家衛健委發布了多項通知，要求各地醫療機構將提高核酸檢測能力作為基礎性工作，避免局部疫情出現甚至爆發時，醫療資源擠兌導致檢測能力嚴重滯后。同年，國家衛健委發布《關于印發國家傳染病醫學中心及國家傳染病區域醫療中心設置標準的通知》，指出傳染病醫學中心應當具備常見傳染病、新發突發傳染病和重大傳染病的綜合診療能力，掌握疑難危重傳染病救治所涉及的各項關鍵技術，具備突發新發傳染病病原體識別與檢測能力。
?（4）多組學大數據服務與合成業務方面的政策利好：多組學大數據服務方面，科技部等2020年5月印發的《新形勢下加強基礎研究若干重點舉措》中提及，支持企業和新型研發機構加強基礎研究，拓寬基礎研究經費投入渠道，逐步提高基礎研究占全社會研發投入比例。《“十四五”規劃》中指出，在基因技術等前沿科技和產業變革領域，組織實施未來產業孵化與加速計劃，謀劃布局一批未來產業。合成業務方面，科技部于2020年1月印發的《加強“從0到1”基礎研究工作方案》指出，持續支持量子科學、腦科學、納米科學、干細胞、合成生物學、發育編程、全球變化及應對、蛋白質機器、大科學裝置前沿研究等重點領域。《“十四五”規劃》指出，將聚焦生物技術等戰略性新興產業，加快關鍵核心技術創新應用，增強要素保障能力，培育壯大產業發展新動能。推動生物技術和信息技術融合創新，加快發展生物醫藥、生物育種、生物材料、生物能源等產業，做大做強生物經濟。
（5）精準醫學檢測綜合解決方案方面的政策利好：精準醫學檢測綜合解決方案方面，《“十四五”規劃》明確指出要完善突發公共衛生事件監測預警處置機制，加強實驗室檢測網絡建設，健全醫療救治、科技支撐、物資保障體系，提高應對突發公共衛生事件能力。建立分級分層分流的傳染病救治網絡，建立健全統一的國家公共衛生應急物資儲備體系，大型公共建筑預設平疫結合改造接口。同時，近年來隨著“取消公立醫療機構醫用耗材加成”、“改革完善醫用耗材（含體外診斷試劑）采購政策”等相關行業政策的頒布和實施，技術自主可控、質量優秀、成本可控的醫療設備及試劑市場有望迎來更廣闊的發展空間。
2、人民健康需求增長，產業發展空間巨大：隨著基因組學為代表的多組學技術的高速發展，臨床診斷、藥物、個體化治療、農業等領域發生了巨大的變革，社會各界對多組學應用行業的關注度越來越高，各領域基于多組學應用的需求也越來越大。各國對公共衛生領域建設以及分子診斷需求的加大，對整體IVD行業有積極影響。
新冠疫情在全球范圍內爆發，高通量基因測序已被證明是讓病原體“現出原形”的可靠方法，也是動態跟蹤病原體變異的有效方法。精準的病毒核酸檢測在患者應收盡收、應治盡治的工作中起到至關重要的決策性作用，也是接觸者解除隔離的判斷依據。“預防為主”的公共衛生新基建模式在中國逐漸形成，經全球疫情防控實踐檢驗并可大規模推廣和應用。作為“預防為主”公衛理念的踐行者和行業領先企業，公司積極總結經驗，為公共衛生事業發展和精準醫學行業發展積極貢獻民營企業力量。
生育健康類服務方面，根據國家衛健委2018年8月印發《關于印發全國出生缺陷綜合防治方案的通知》（國衛辦婦幼發[2018]19號）數據顯示，全國出生缺陷防控的具體目標為：到2022年，婚前醫學檢查率達到65％，孕前優生健康檢查率達到80％，產前篩查率達到70％；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98％，新生兒聽力篩查率達到90％；確診病例治療率達到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。隨著國家《全國出生缺陷綜合防治方案》的發布和實施，婦幼健康管理、疾病預防的需求有望繼續加大。腫瘤防控類服務方面，中國癌癥防控形勢依然嚴峻，2021年1月世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）等發布的《2020年全球癌癥數據》顯示，2020年，中國新發惡性腫瘤病例約457萬例，惡性腫瘤死亡病例約300萬例，均位居全球第一。近十多年來，惡性腫瘤發病率每年保持約3.9％的增幅，死亡率每年保持約2.5％的增幅，5年生存率提升至40.5%，腫瘤患者人數呈上升趨勢，每年惡性腫瘤所致的醫療花費超過2,200億元。基因測序與傳統檢測手段結合，可更早發現腫瘤并根據患者個體差異高效篩選出合適藥物，最終提高治療的安全性和有效性，有效減少醫療支出。隨著基因檢測技術的不斷完善，液體活檢等產品檢測效率和便捷性快速提升，同時檢測成本不斷下降，基于高通量測序技術的基因檢測在腫瘤方向的市場前景廣闊。同時，隨著健康中國癌癥防治專項行動等國家政策的加速推出，腫瘤防控的關口前移，腫瘤“防大于治”的整體認知度正逐漸提高，腫瘤預防與篩查領域的市場空間有望相應提升，基因檢測技術在腫瘤早期篩查的應用有望迎來快速發展。
感染防控類服務方面，近年來新發病原的出現以及耐藥病原的增多，在一定程度上加大了診斷和治療難度。感染性疾病尤其是疑難危重感染的精準檢測病原學診斷的需求較為緊迫，也是臨床的一大重點及難題。與此同時，新發病原體的不斷涌現，以及耐藥問題的亟待解決，都會催生出病原體檢測的市場需求。相較于傳統的病原微生物檢測方法如形態學檢測、培養分離、生化檢測、免疫學及核酸檢測，以基因測序產品為代表的新型分子診斷技術在診斷敏感性、特異性、時效性、信息量等方面，尤其對于未知或者罕見的病原微生物識別具有較明顯的優勢，彌補了傳統病原微生物檢測陽性率較低的技術短板，打破了傳統微生物檢驗的局限性，代表了未來行業發展的趨勢。新冠疫情爆發以來，以核酸檢測技術為主的新冠病毒檢測試劑盒在病例診斷、與其他流感樣疾病的區分、病例解除隔離出院等方面起到了重要的作用。國家衛健委發文要求各地要結合新冠肺炎疫情防控，進一步加強臨床檢驗實驗室建設，有能力的二級以上醫院要開展核酸檢測，快速、準確、全面的病原學檢測已經逐漸成為臨床的剛需。
多組學大數據服務方面，近年來，隨著由華大自主測序平臺引領的測序成本的不斷降低，新的實驗技術、高效的云計算和云存儲技術以及人工智能的快速發展，利用多組學大數據精準指導人類醫學、健康研究和動植物育種，了解地球生物多樣性等應用進入前所未有的快速發展通道。各國政府、科研機構和企業都對深入挖掘基因大數據加大了投入。合成業務方面，合成生物學作為一門新興交叉融合性學科，它不僅用于分子水平上的基因（組）合成與編輯、元件開發與基因線路設計，而且其已經擴展至生物醫藥、天然產物合成、新能源生產及DNA存儲等諸多領域。2020年，在全球新冠疫情檢測等方面，合成生物學發揮了重要作用，市場對于寡核苷酸合成、基因合成需求也隨之大幅增加。
精準醫學的核心，是建立以基因組學為基礎，包含蛋白質組學、代謝組學、脂質組學、糖組學、金屬組學等為一體的多組學大數據平臺，通過整合數據智能分析，以輔助甚至指導臨床的預防、診斷、治療和監控。在國家戰略政策的引領下，國內外各類科研及臨床機構競相建立以基因檢測為基礎的多組學精準醫學中心。自華大基因自主平臺BGISEQ-500于2016年10月27日獲得NMPA注冊證以來，國內與公司合作的醫院超過200家，配置超過400臺華大自主測序平臺。在海外，華大基因自主測序平臺已經在多個國家和地區運行。近年來隨著“取消公立醫療機構醫用耗材加成”、“改革完善醫用耗材（含體外診斷試劑）采購政策”等相關行業政策的頒布和實施，技術自主可控、質量優、成本可控的醫療設備及試劑市場有望迎來更廣闊的發展空間。
3、技術創新驅動產業進步，工程化模式提速發展：基因測序等新型高通量技術的高速發展，是基因組學應用行業發展的重要驅動力。自?2003?年人類基因組計劃完成以來，以基因組研究和基因測序為主的相關應用開始興起。隨著高通量測序技術的成熟應用，測序成本大幅度下降，基因測序在全球范圍進一步普及，越來越多的人類基因組和物種基因組解密完成。2015?年，Illumina?公司首次將人全基因組測序價格降至1,000?美金，2018?年，華大基因率先將人全基因組測序價格下降至?600?美金。成本的持續下降促使了基因數據的井噴產出，進而助力參考物種基因組研究、大群體大隊列基因組研究、大規模轉錄組研究、表觀遺傳學研究、宏基因組研究等領域飛速發展。而以測序技術為代表的基因組技術的發展也大大加速了其他生命科學技術的發展，包括但不限于以質譜技術為核心支撐的蛋白質組學、代謝組學、脂質組學、糖組學、金屬組學等組學技術發展，和基因組學一起從多個維度不斷推動生命科學的系統性進展；同時單細胞測序技術的迅猛發展，在一定程度上推動生命科學的精細化研究和探索，空間轉錄組技術被?Nature?Method?評為?2020?年年度技術。與此同時，呈幾何級數增長的基因大數據產出也派生出對信息科技的強大需求，融合派生出如生物信息學、生物超級計算和云計算、生物大數據、合成生物學智能設計、DNA?生物存儲等一系列跨學科應用。基因科技在科研領域的不斷突破，帶動了生命科學和生物技術產業應用的全面興起，如生物醫學、生物材料、生物制造、生物農業、生物環保。特別是以基因檢測作為核心技術支撐的精準醫學更是成為其中的焦點，其代表性應用包括以無創產前基因檢測、基因遺傳病檢測為代表的生育健康方向、以遺傳風險評估、伴隨診斷、預測早篩、復發監測為代表的腫瘤防控方向和以宏基因組學的方式進行傳染感染疾病的精準診斷方向。這些典型的應用不但在準確率、安全性、適用范圍、可擴展性上相較于傳統診斷方法有明顯的優勢，且隨著檢測成本的進一步下降而不斷普及。
4、行業發展的基本情況與趨勢：從1988年人類基因組計劃啟動開始，基因組學應用的壯闊前景開始展現在人類面前。1998年毛細管測序技術問世，測序提速10倍，原計劃15年完成的人類基因組計劃加快進度。2006年高通量測序儀誕生，成本下降百倍，形成“超摩爾定律”之勢。
隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，全球多個國家已在這一領域做出前瞻式布局：鼓勵高端測序儀的研發和商業化、建立配套的生物信息計算平臺、推進基因組領域的科學研發和臨床轉化。近幾年來，基因測序市場飛速發展，中國基因組學應用行業的發展基本與全球發展同步，發展初期主要通過引進國外的高通量測序儀以用于開發下游的應用。2008年，將高通量測序技術用于研究基因與性狀之間的關聯，2010年，開發出可用于臨床的應用。同時，高通量A測序技術也被廣泛的應用于科研機構、制藥企業、種子公司及其它生物公司的研發工作。
與發達國家相比，中國基因檢測設備自主研發能力仍存在一定差距。經過中國基因組應用企業的不懈努力，該差距正逐漸縮少。2013年，華大控股為提高在測序儀方面的自主研發能力并降低測序服務成本，完成并購美國基因測序公司Complete?Genomics，從而擁有了自主產權的DNA測序儀，擴大了服務和解決方案組合。此后國內主要基因檢測機構的測序儀器和檢測試劑盒相繼獲得了國家藥監局醫療器械注冊證，國家衛計委臨床應用試點單位也陸續公布。2016年10月，國家衛計委放開了無創產前基因檢測的試點單位，無創產前篩查在全國范圍內規范開展。目前，華大基因已擁有多個可用于醫學檢測的測序平臺BGISEQ-50、BGISEQ-500、MGISEQ-200、MGISEQ-2000、DNBSEQ-T7等，可根據不同測序儀的性能進行有針對性的產品迭代，以不同的測序儀匹配不同的臨床應用場景，形成多平臺、多產品的梯次化布局，滿足臨床的多樣化需求。總體上，中國已初步建立了適應基因產業發展的宏觀產業布局和產業鏈條。
（1）生育健康類服務的行業發展基本情況與趨勢：生育健康方面，隨著檢測成本的逐步降低，越來越多國家/地區將NIPT納入產前檢測的醫療保險范圍，從衛生經濟學上來看，NIPT已成為唐氏綜合征的主流篩查方式，同時隨著技術的迭代NIPT逐漸從僅僅檢測21-三體、18-三體、13-三體擴展到其他染色體非整倍體、部分明確的染色體缺失/重復綜合征，甚至單基因遺傳病。從社會經濟效益和時間成本等角度考慮，在孕前或孕早期進行擴展性隱性單基因病攜帶者篩查，對于出生缺陷防控意義重大，具有代表性的是中國南部、東南亞、中東等地區對于地中海貧血的攜帶者篩查。
在新生兒疾病篩查方面，美國是最早開展串聯質譜技術進行新生兒疾病篩查項目的國家，英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將串聯質譜法新生兒疾病篩查列為法定強制篩查項目。我國采用串聯質譜技術應用于新生兒遺傳代謝病的篩查還未廣泛普及，未來發展勢頭和空間值得期待。
（2）腫瘤防控及轉化醫學類服務的行業發展基本情況與趨勢：腫瘤防控方面，近年我國腫瘤發病人數不斷走高，五年生存率有所提升，腫瘤新發患者和存量患者的增加激發了腫瘤篩查和伴隨診斷的需求。隨著基因檢測產品在腫瘤防控方面應用的日益廣泛，以基因科技為代表的精準醫學檢測將是腫瘤防控的發展趨勢。2016年12月FDA審批通過首個基于高通量測序技術的伴隨診斷產品，從2017年起多基因泛癌種基因檢測產品陸續獲批。我國自2017年以來，進一步加大了對創新藥品和醫療器械審評、審批的改革力度。近年來腫瘤新藥和腫瘤檢測試劑盒加速審批，為腫瘤用藥的個體化檢測及用藥指導基因檢測帶來了廣闊的發展空間。2020年，結合高通量測序技術和液體活檢技術的兩款泛腫瘤基因檢測產品獲得FDA批準上市；美國NCCN結直腸癌指南2021年第二版中新增了基于循環腫瘤DNA（ctDNA）的液體活檢用于復發風險評估和提供預后預測信息的內容，表明基于ctDNA檢測的液體活檢技術運用于用藥指導、微小殘留病灶評估、復發監測已開始逐漸獲得臨床認可。此外，根據WHO的相關數據，30%-50%的癌癥可以得到預防，全球癌癥經濟負擔也可以通過癌癥早期發現和癌癥患者管理降低，且癌癥作為全球第二大死因，與發達國家相比，中低收入國家當中癌癥的死亡率更高，腫瘤防控和癌癥治療的成本可及性的問題愈發突出。基于大眾對于腫瘤早篩日益增長的需求，相關政策利好也相應出臺并逐步落地，隨著早篩技術的突破和產品研發的不斷推進，腫瘤早篩將構成腫瘤防控的重要一環。
（3）感染防控類服務的行業基本情況與趨勢：感染防控方面，由病原性微生物引起的傳染病是人類主要的死亡原因之一，尤其是在發展中國家和不發達國家；近年來，全球傳染病的流行病學負擔有所增加；且在過去的幾十年中，新發病原不斷出現（如嚴重急性呼吸道綜合征冠狀病毒、中東呼吸綜合征冠狀病毒、埃博拉病毒、禽流感病毒、豬流感病毒、寨卡病毒和新冠病毒等）。因此，全球范圍內傳感染病的日益流行大大增加了相應的診斷治療、研究及早發現和預防的需求。以基因檢測為代表的分子診斷技術在微生物檢測領域具有重要作用，其中以病原高通量測序技術為代表的微生物檢測技術是未來的發展方向和趨勢。相較于早期的分離培養、免疫學、PCR和基因芯片等檢測技術，宏基因組高通量測序具有檢測范圍廣、無需預先培養樣本、檢測通量高、可檢測未知微生物的綜合優勢，預計未來應用前景較為廣闊。以新冠疫情為例，相關專家通過宏基因組高通量測序（mNGS）技術直接從臨床樣本中鑒定出新冠病毒的核酸序列，破譯了新冠病毒的基因組，將病原體的鑒定時間大幅度縮減，為后續核酸檢測試劑盒的研發贏得了寶貴的時間，進而為新冠疫情的診斷及預防控制打下了重要的基礎。新冠疫情防控后期，流感樣病毒感染監測將是一大需求，以包括宏基因組學高通量測序技術（mNGS）在內的核酸檢測技術為主的多重病原體檢測技術，可以為感染性疾病診斷提供直接證據，做好流感人群、新冠人群以及其他感染人群的有效區分。
在治療藥物監測方面，串聯質譜技術（LC-MS/MS）已逐漸成為治療藥物監測領域的主要檢測手段，該技術可同時檢測患者治療過程中使用的多種藥物的濃度，大大提高了檢測效率。近年來多項臨床專家共識的發布，規范了藥物濃度檢驗數據的解讀流程，促進了藥物濃度檢測產業的健康發展，保障了患者用藥的安全性、有效性和經濟性。
（4）多組學大數據服務與合成業務的行業基本情況與趨勢：21世紀被稱為生命科學的時代，生物技術在醫療衛生、農業、環保、輕化工、食品保健等重要領域對改善人類健康狀況及生存環境、提高農牧業以及工業的產量與質量正在發揮著越來越重要的作用。2016年12月，國家發展改革委印發的《“十三五”生物產業發展規劃》提出，到2020年，生物產業規模達到8-10萬億元，生物產業增加值占GDP的比重超過4%，成為國民經濟的主導產業。2021年3月，《“十四五”規劃》提出，瞄準生命健康、腦科學、生物育種等前沿領域，實施一批具有前瞻性、戰略性的國家重大科技項目。
利用自主測序平臺和質譜平臺，可以實現從組織到單細胞層面的基因組學、表觀組學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學、宏基因組學等方向的研究，實現多組學數據庫的收集和整理、以及數據信息查閱等。未來在疾病治療研究中，根據收集到的臨床表型、臨床病例的數據，結合多組學研究數據，有助于輔助預測個體疾病診斷、和針對性的治療，更有利于預測個體患病風險和預后，以及可以為靶向藥物開發提供潛在生物靶點；結合海量組學數據、已有藥物的研究數據，能加速藥物研發。在動植物育種研究中，可以通過多組學數據庫構建，結合已有種質資源等數據信息，加強對有效數據的關聯分析，加快動植物育種速度等。
基因合成行業的發展也將推動合成生物學產業的不斷發展。根據統計數據：全球寡核苷酸合成市場預計將從2019年的43億美元增長到2024年的82億美元，預測期內復合年均增長率為13.7%。全球基因合成市場預計將從2018年的35.42億美元上升至2026年的192.96億美元，在2019年2026年的預測期內，復合年均增長率為23.60%。在生物科研領域，科研服務的速度和價格競爭已經達到白熱化狀態；在分子診斷領域，市場對于上游原料有著嚴格的資質要求和質量穩定性要求，生產出高品質的寡核苷酸合成產品成為寡核苷酸合成行業發展的必然趨勢。通過改善生產環境、提高自動化水平、豐富質量標準和質控手段，獲得與IVD行業相匹配的資質認證已經成為了基因合成行業的共識。在基因合成市場中，合成生物學的應用愈加廣泛，市場需求不斷攀升，對基因（特別是難度、長度基因）的合成能力、合成周期，以及合成性價比的要求也越來越高。通過不斷進行合成技術研發和流程優化，采用更小規格、更高通量的合成設備、提高自動化水平，以順應行業發展的要求。
（5）精準醫學檢測綜合解決方案的行業基本情況與趨勢：近年來，在全球各國戰略性投入精準醫學的大背景引領下，國內外各類科研及臨床機構競相建立精準醫學中心，以期實現從大樣本到大數據到大科學，最終到臨床應用的快速轉化。精準醫學的核心，是建立以基因組學為基礎，包含蛋白質組學、代謝組學、脂質組學、糖組學、金屬組學等為一體的多組學大數據平臺，通過整合數據智能分析，以輔助甚至指導臨床的預防、診斷、治療和監控。伴隨著精準醫學領域國家戰略投入的不斷上升，各國機構對于建立精準醫學中心需求有望持續增加。一方面，將推動以基因編輯、基因合成、免疫治療等為代表的最新生物醫療技術的進一步發展完善，大規模的科研也將催生更多應用，而新的應用則有望更快地通過臨床實驗后獲得轉化；另一方面，隨著多組學技術的進一步完善，精準醫學中心將更依賴于由基因測序儀、質譜儀等組成的大場景、多維度的數據采集系統，并越來越倚重高效的數據整合及智能分析系統。華大基因所布局的高性能大數據分析及儲存平臺一體機HALOS，生物信息云計算平臺BGIOnline及多組學數據挖掘系統Dr.Tom將會發揮越來越顯著的作用。伴隨著學術界及大眾對精準醫學的認知深入，現有較為明確成熟的一些臨床應用，如生育、腫瘤、感染等方向的跨組學檢測及診斷，將有望在臨床方面獲得更快速的推廣和普及。