2020年中國基因檢測行業重點企業競爭力分析及發展策略可行性研究
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（1）產業發展歷程：自2003年人類基因組計劃完成以來，以基因組研究和基因測序為主的相關應用開始興起。特別在2005年后，羅氏公司發布基于焦磷酸測序技術的454測序儀開始，測序成本大幅度下降，新的測序技術不斷涌現，基因測序在全球范圍進一步普及，越來越多的人類基因組和物種基因組解密完成。
2015年，Illumina公司首次將人全基因組測序價格降至1,000美金，2018年，華大基因率先將人全基因組測序價格下降至600美金。成本的持續下降促使了基因數據的井噴產出，進而助力參考物種基因組研究、大群體大隊列基因組研究、大規模轉錄組研究、表觀遺傳學研究、宏基因組研究等領域飛速發展。
而以測序技術為代表的基因組技術的發展也大大加速了其他生命科學技術的發展，包括但不限于以質譜技術為核心支撐的蛋白質組學、代謝組學、脂質組學、糖組學、金屬組學等組學技術發展，和基因組學一起從多個維度不斷推動生命科學的系統性進展。與此同時，呈幾何級數增長的基因大數據產出也派生出對信息科技的強大需求，融合派生出如生物信息學、生物超級計算和云計算、生物大數據、合成生物學智能設計、DNA生物存儲等一系列跨學科應用。
基因科技在科研領域的不斷突破，帶動了生命科學和生物技術產業應用的全面興起，如生物醫學、生物材料、生物制造、生物農業、生物環保。特別是以基因檢測作為核心技術支撐的精準醫學更是成為其中的焦點，其代表性應用包括以無創產前基因檢測、基因遺傳病檢測為代表的生育健康方向、以伴隨診斷、液體活檢、預測早篩為代表的腫瘤防控方向和以宏基因組學的方式進行傳染感染疾病的精準診斷方向。這些典型的應用不但在準確率、安全性、適用范圍、可擴展性上相較于傳統診斷方法有明顯的優勢，且隨著檢測成本的進一步下降而不斷普及。
（2）主要產業國內外生產企業分析：基因組相關產業已形成了包含科學發現、技術發明、產業發展的完整產業鏈條。高通量基因測序儀的代表企業是華大智造（華大基因同一控制人下的關聯公司）、美國Illumina,?Inc.。高通量基因測序技術在早期主要被應用于科研服務，中國的代表機構是華大基因、中國科學院北京基因組研究所等；國外代表機構主要是Psomagen公司（Macrogen的子公司），GENEWIZ（2018年被Brooks?Automation公司收購），以及類似Wellcome?Trust?Sanger?Institute等研究機構。全球范圍內擁有高深度人全基因組測序技術平臺的代表企業僅有中國華大智造和美國Illumina。
高通量基因測序技術目前較為廣泛的應用在臨床醫學服務，代表性的有無創產前基因檢測，中國的代表企業是華大基因和貝瑞基因；國外代表企業包括美國Natera、LabCorp（公司于2016年收購Sequenom）、瑞士羅氏公司（公司于2014年收購Ariosa）、Eurofins(?公司于2017年收購Life?Codexx)、美國Illumina,?Inc.（公司于2013年收購Verinata?Health）。在遺傳病基因檢測領域，中國代表性的企業包括華大基因，國外代表性的企業Centogene,?Igenomix?。基因測序技術在臨床醫學服務中重要應用有腫瘤防控基因檢測。目前腫瘤輔助診斷手段包括分子檢測（包含高通量測序）、質譜、免疫檢測、生化檢測等，各技術在應用場景上有所互補。
（3）基因檢測主要應用領域現狀：我國腫瘤基因檢測處于行業生命周期中的成長階段，尚未建立統一的行業規范。行業內眾多公司均在加速核心技術開發、加強數據分析和解讀能力方面尋找臨床應用切入點、構建相對完整產業鏈；同時努力提高培養和保有人才的能力、建設符合患者需求的遺傳/基因組學咨詢體系，加大用戶教育力度；拓展多組學樣本獲取渠道和產品服務銷售渠道，加大市場準入力度，以及生物信息大數據積累和平臺建設。由于國際局勢復雜多變，依賴于國外進口儀器和試劑耗材的中下游企業未來發展面臨的不確定性加大。基于自主國產測序平臺，從事技術開發產品和服務的機構因政策扶持和成本可控未來有望提升在行業內的主動權，并且可憑借成本優勢進行海外業務拓展。在基因檢測方面，腫瘤伴隨診斷產業鏈的國內代表企業有華大基因、吉因加、泛生子等；國外代表企業包括Myriad?Genetics、GuardantHealth。
在感染防控領域，傳統病原微生物檢測方法如形態學檢測、分離培養、生化檢測、免疫學及核酸檢測仍有著廣泛的臨床應用，涉及這些檢測技術的代表性企業有華大基因、羅氏、西門子、雅培等。中通量基因檢測產品方面，以多重PCR、微流控等技術為依托的基因檢測技術也開始逐漸占領市場份額，代表性企業有生物梅里埃、賽沛等。華大基因也在中通量病原體檢測產品方面進行布局，進行血流感染、中樞神經系統感染等不同癥候群相關的主要病原體檢測產品的研發工作。近幾年，以基因測序技術為代表的宏基因組學高通量病原微生物檢測技術憑借其檢測效率高、檢測通量高、檢測準確度高的優勢，在感染性疾病的病原學診斷領域的應用迅速由臨床研究轉化進入到臨床應用。
質譜檢測作為臨床檢測中逐步興起的高端檢測領域，在臨床上可實現對部分傳統檢測方法的技術替代。在儀器制造方面，串聯質譜儀器制造仍以進口品牌為主；在質譜檢測方面，近年醫院逐步增加的檢測需求，國內有望率先在檢測服務的提供上有所突破。臨床較為普及的質譜檢測主要用于新生兒遺傳代謝篩查、維生素檢測、藥物濃度監測等領域。
隨著醫院基因檢驗中心的成立和第三方檢驗所的快速發展,精準醫學檢測綜合服務在基因測序行業扮演著越來越重要的角色。精準醫學檢測綜合解決方案，為醫療機構提供覆蓋“高通量測序平臺、高分辨質譜平臺、高性能大數據分析及儲存平臺、傳統檢驗平臺”精準醫學檢測綜合解決方案。作為核心高通量基因測序儀的代表廠商是華大智造（與華大基因受同一實際控制人控制的關聯公司）、美國Illumina,Inc.?Thermo?Fisher。
（4）產業前景：21世紀被稱為生命科學的時代，生物技術在醫療衛生、農業、環保、輕化工、食品保健等重要領域對改善人類健康狀況及生存環境、提高農牧業以及工業的產量與質量正在發揮著越來越重要的作用。2016年12月，國家發展改革委印發的《“十三五”生物產業發展規劃》指出，“十二五”以來，據中金企信國際咨詢公布的《2020-2026年中國基因檢測行業市場發展現狀研究及投資戰略咨詢報告》統計數據顯示：我國生物產業復合增長率達到15%以上，2015年產業規模超過3.5萬億元。
到2020年，生物產業規模達到8-10萬億元，生物產業增加值占GDP的比重超過4%，成為國民經濟的主導產業。2019年2月頒布的《粵港澳大灣區發展規劃綱要》中，更是把生物技術列為大灣區四大新支柱產業之一，把基因檢測列為重點產業領域。
基因組學是研究生物基因組的組成，組內各基因的精確結構、相互關系及表達調控的科學。基因組學應用行業通過新型的基因測序儀分析生物樣本（組織、細胞、血液樣本等）的基因組信息，并將這些信息用于臨床醫學診斷、個體化用藥指導、疾病發病機理研究、生命調控機制研究等領域。在可預見的未來，基因組學相關產業將在四大領域取得突破性的發展：①基因技術將被廣泛應用于復雜疾病、農業基因組學、微生物學和宏基因組學等研究領域，將對人類健康、農業和環境保護帶來巨大的變革；②基因技術應用于生殖健康，將顯著降低出生缺陷，提高人類健康水平；③腫瘤基因組研究將揭示腫瘤的發病機制，腫瘤基因組測序技術成為腫瘤的個體化治療的基礎，將貫穿腫瘤疾病周期全流程，包括風險預測、早期篩查、分子分型、用藥指導、預后監測等；④基因組技術與傳統臨床醫學的最新科研結果結合，形成精準醫療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來革命性的改變。
1、生育健康類服務的行業發展基本情況與趨勢：生育健康類服務方面，在“健康中國2030”大背景下，國家連續出臺多項政策指引來規范出生缺陷防控及產前篩查和診斷。以基因檢測技術為代表的多組學檢測技術在出生缺陷防控中的應用正在快速普及。隨著檢測成本的逐步降低，從衛生經濟學上來看，NIPT有望逐漸成為唐氏綜合征的主流篩查方式。隨著人們對健康生活意識的增強，越來越多的家庭期望在產前階段可以檢測更多遺傳性、發育性疾病，NIPT未來有望逐漸從僅僅檢測21-三體、18-三體、13-三體擴展到其他染色體非整倍體、部分明確的染色體缺失/重復綜合征，甚至單基因遺傳病，同時對27種胎兒新發顯性單基因病進行無創產前檢測。
另外，從社會經濟效益和時間成本等角度考慮，在孕前或孕早期進行擴展性隱性單基因病攜帶者篩查，對于出生缺陷防控意義重大，具有代表性的是南方多省對于地中海貧血的攜帶者篩查。在新生兒疾病篩查方面，美國是最早開展串聯質譜技術進行新生兒疾病篩查項目的國家，英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將串聯質譜法新生兒疾病篩查列為法定強制篩查項目。我國采用串聯質譜技術應用于新生兒遺傳代謝病的篩查還未普及，但未來發展勢頭和空間值得期待。另外，孕婦相關產品和服務的市場規模呈現不斷擴大趨勢，孕期營養和保健成為孕婦最受關注的問題之一。孕期各個階段合理飲食搭配和均衡營養攝入對于減少妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病，減少產后出血率，增加自然分娩率有非常重要的作用。目前，我國孕期營養檢測市場仍處于起步階段，未來預計將有較大的增長潛力。
2、腫瘤防控及轉化醫學類服務的行業發展基本情況與趨勢：腫瘤防控及轉化醫學類服務方面，近年我國腫瘤發病人數不斷走高，五年生存率有所提升，腫瘤新發患者和存量患者的增加激發了腫瘤篩查和伴隨診斷的需求，隨著基因檢測產品在腫瘤防控方面應用的日益廣泛，以基因科技為代表的精準醫學檢測將是腫瘤防控的發展趨勢。2016年12月美國FDA審批通過首個基于高通量測序技術的伴隨診斷產品，從2017年起多基因泛癌種基因檢測產品陸續獲批。
我國自2017年以來，進一步加大了對創新藥品和醫療器械審評、審批的改革力度。近年來腫瘤新藥和腫瘤檢測試劑盒加速審批，為腫瘤用藥的個體化檢測及用藥指導基因檢測帶來了廣闊的發展空間。從基因檢測產品維度考慮，市場上腫瘤相關的基因檢測逐步從單一癌種、單一基因檢測、單一藥物向跨癌種、多基因檢測、多用途、多種藥物治療方向發展，多基因泛癌種基因檢測成為基于高通量測序技術產品的未來發展方向。同時，基于大眾對于腫瘤早篩日益增長的需求，相關政策利好也相應出臺并逐步落地，隨著早篩技術的突破和產品研發的不斷推進，腫瘤早篩將構成腫瘤防控的重要一環。
隨著大型三甲醫院對基因檢測在腫瘤篩查和診療方面應用的重視度提高，業內領先的基因檢測機構協助院方建設高通量測序實驗室，以滿足基因檢測本地化快速交付、推進癌癥組學研究、加速研究成果轉化的需求。隨著基于高通量測序技術的腫瘤檢測產品商業化進程加快，以及配套設備的規范化程度提高，腫瘤檢測產品和服務有望快速實現本地化發展，且向海外市場進一步拓展，以滿足新興發展國家對于精準醫學方面的檢測需求。
另外，大型醫藥企業逐漸加強與基因測序企業的合作，利用高通量測序為主的多組學技術形成的腫瘤真實世界大數據，發現腫瘤發生發展相關的目標信號通路和目標分子、以精準分子分型實現有效人群精細分群、以及發現不同人群和個人腫瘤多組學變化和臨床療效的關聯關系，從而提升腫瘤新藥研發效率和進行伴隨診斷技術開發，全面參與到醫學、藥學與基因組學、生物信息學交叉集成創新的科技趨勢中。
3、感染防控類服務的行業基本情況與趨勢：微生物檢測作為基因檢測的重要應用領域，發展空間值得期待。以病原高通量測序技術為代表的微生物檢測技術是未來的發展方向和趨勢。相較于早期的分離培養、免疫學、PCR和基因芯片等檢測技術，宏基因組高通量測序具有檢測范圍廣、無需預先培養樣本、檢測通量高、可檢測未知微生物的綜合優勢，預計未來應用前景較為廣闊。
2016年美國FDA發布了基于高通量測序的傳染病診斷設備的指南草案；2017年美國微生物學會專業實踐委員會和實驗室規范委員會及美國病理學家協會微生物資源委員會發布了《通用病原體檢測的宏基因組高通量測序試劑盒確認》，標志著測序技術在國外也已開始進入病原體檢測的臨床應用。
2018年4月，《中華結核和呼吸雜志》發表了《中國成人醫院獲得性肺炎與呼吸機相關性肺炎診斷和治療指南?(2018年版)》，高通量測序技術首次被寫入呼吸相關指南。2018年9月，《臨床肝膽病雜志》發表《終末期肝病合并感染診治專家共識》，肯定了高通量測序在病原學診斷方面的重要作用。2018年9月，《中國實用兒科雜志》發表《兒童呼吸道感染微生物檢驗標本采集轉運與檢測建議（病毒篇）》和《兒童呼吸道感染微生物檢驗標本采集轉運與檢測建議（細菌篇）》，指出高通量測序在未知病原體的發現上有著顯著優勢。
2019年2月，首篇宏基因組高通量測序臨床應用的專家共識《宏基因組分析和診斷技術在急危重癥感染應用的專家共識》發表在《中華急診醫學雜志》上，標志著以病原高通量測序技術為代表的微生物檢測技術已經深入臨床，有著廣闊的臨床應用前景。
4、多組學大數據服務與合成業務的行業基本情況與趨勢：從1990年人類基因組計劃啟動開始，基因組學應用的廣闊前景開始展現在人類面前。1998年毛細管測序技術問世，測序提速10倍，原計劃15年完成的人類基因組計劃加快進度。2005年高通量測序儀誕生，高通量測序技術可以實現百萬甚至千萬個DNA分子的并行測序，在測序通量、周期與成本上都有根本性突破，形成“超摩爾定律”之勢。隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，美國等西方發達國家已在這一領域做出前瞻式布局：鼓勵高端測序儀的研發和商業化、建立配套的生物信息計算平臺、推進基因組領域的科學研發和臨床轉化。
隨著基因測序的成本急速下降，測序讀長越來越長，通量越來越大，以及以單細胞測序、stLFR技術等為代表的先進技術的應用，多組學數據積累速度加快。隨之而來的生命云計算、大數據存儲和分析的需求被不斷激發和完善，相關政策法規的進一步完善，多組學大數據服務將會更廣泛應用于在復雜疾病、農業基因組學、微生物學和宏基因組學等研究領域。高通量測序技術促進生命進入數字化時代，基因組合成技術賦予人類探索生命本質并改造利用的可能性，在醫藥、化工材料、農業、環境等方面展現出巨大潛力和應用前景。
合成生物學技術正促使生命科學從觀測性、描述性、經驗性的科學，躍升為可定量、可預測、可工程化的科學，全球在合成生物學領域的研發投入超過百億人民幣級別，美國在?2012?年發布的《國家生物經濟藍圖》和?2014?年發布的《加快美國先進制造業發展》報告，均將合成生物學列為重要發展方向；英國、荷蘭、瑞士、德國等國政府將合成生物學領域研究列為重點資助對象。2019年5月由包括中國在內的全球8個國家的16個頂尖合成生物設施機構聯合發起成立合成生物設施聯盟（GBA），致力于促進全球合成生物學產業發展，加速合成生物學和生物制造工藝工程的商業化。華大基因作為國內領先的合成生物學科研及產業機構，公司合成平臺同時廣泛服務于全球科研客戶例如麻省理工大學、哈佛大學等及工業客戶Amyris等。
5、精準醫學檢測綜合解決方案的行業基本情況與趨勢：近年來，在全球各國戰略性投入精準醫學的大背景引領下，國內外各類科研及臨床機構競相建立精準醫學中心，以期實現從大樣本到大數據到大科學，最終到臨床應用的快速轉化。精準醫學的核心，是建立以基因組學為基礎，包含蛋白質組學、代謝組學、脂質組學、糖組學、金屬組學等為一體的多組學大數據平臺，通過整合數據智能分析，以輔助甚至指導臨床的預防、診斷、治療和監控。
伴隨著精準醫學領域國家戰略投入的不斷上升，各國機構對于建立精準醫學中心需求有望持續增加。一方面，將推動以基因編輯、基因合成、免疫治療等為代表的最新生物醫療技術的進一步發展完善，大規模的科研也將催生更多應用，而新的應用則有望更快地通過臨床實驗后獲得轉化；另一方面，隨著多組學技術的進一步完善，精準醫學中心將更依賴于由基因測序儀、質譜儀等組成的大場景、多維度的數據采集系統，并越來越倚重高效的數據整合及智能分析系統。華大基因所布局的高性能大數據分析及儲存平臺一體機?HALOS，生物信息云計算平臺BGI?Online及多組學數據挖掘系統Dr.?Tom將會發揮越越顯著的作用.伴隨著學術界及大眾對精準醫學的認知深入，現有較為明確成熟的一些臨床應用，如生育、腫瘤、感染等方向的跨組學檢測及診斷，將有望在臨床方面獲得更快速的推廣和普及。