2020年中國基因檢測市場未來發(fā)展?jié)摿ρ芯考案偁幉呗灶A(yù)測

?

近幾十年來，由于抗微生物藥物的應(yīng)用，以及衛(wèi)生狀況、醫(yī)療條件的改善，感染性疾病負擔(dān)呈下降趨勢，但其發(fā)病率和死亡率仍居高不下，仍然是造成全球人口發(fā)病和死亡的主要原因之一。在全球氣候變化、人口快速流動等多因素的影響下，新發(fā)感染性疾病也已成為全球重要的公共衛(wèi)生威脅。而且，近年來新發(fā)病原的出現(xiàn)、耐藥病原微生物的增多以及免疫抑制宿主的增加，均在一定程度上加大了感染性疾病的診斷及治療難度，尤其是重癥感染，其起病急、進展快、病原體復(fù)雜，短時間內(nèi)能否明確致病病原至關(guān)重要。

產(chǎn)業(yè)發(fā)展環(huán)境：隨著全球精準醫(yī)學(xué)計劃的布局實施和人類健康意識的提高，基因檢測作為疾病的臨床輔助診療手段之一，其認知度和臨床應(yīng)用頻率逐漸提升、臨床應(yīng)用場景不斷擴大。

（1）政策方面：致力于精準醫(yī)療的基因組學(xué)行業(yè)發(fā)展與行業(yè)政策、準入審批、醫(yī)保覆蓋、治療理念等息息相關(guān)。近年來，我國基因檢測行業(yè)發(fā)展迅速，行業(yè)主管部門出臺了一系列促進基因組學(xué)行業(yè)發(fā)展的政策法規(guī)。隨著這些政策的落地實施，將對基因檢測行業(yè)的發(fā)展產(chǎn)生積極影響。

1、生育健康類服務(wù)方面：2019年7月9日，健康中國行動推進委員會印發(fā)的《健康中國行動（2019-2030年）》指出，“婦幼健康是全民健康的基礎(chǔ)。我國出生缺陷多發(fā)，婦女“兩癌”高發(fā)，嚴重影響婦幼的生存和生活質(zhì)量，影響人口素質(zhì)和家庭幸?！?。同時針對婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，并提出政府和社會應(yīng)采取的主要舉措。2019年7月15日，國務(wù)院正式發(fā)布《國務(wù)院關(guān)于實施健康中國行動的意見》（國發(fā)（2019）13號），在婦幼健康方面明確提出，“針對婚前、孕前、孕期、兒童等階段特點，積極引導(dǎo)家庭科學(xué)孕育和養(yǎng)育健康新生命，健全出生缺陷防治體系。

到2022年和2030年，嬰兒死亡率分別控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕產(chǎn)婦死亡率分別下降到18/10萬及以下和12/10萬及以下”。2019年12月28日，第十三屆全國人民代表大會通過的《中華人民共和國基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進法》明確指出，國家采取措施，為公民提供婚前保健、孕產(chǎn)期保健等服務(wù)，促進生殖健康，預(yù)防出生缺陷。

國家對罕見病診治重視程度逐年加大，2018年5月出臺的《第一批罕見病目錄》和《臨床急需境外新藥名單》兩項舉措，前者以目錄形式界定了首批罕見病，后者則以此為基礎(chǔ)納入大量境外已上市罕見病藥物。2019年2月，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，旨在建立全國范圍內(nèi)罕見病轉(zhuǎn)診與治療體系。2019年2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程。

在新生兒遺傳代謝病篩查方面，2018年8月，國家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國出生缺陷綜合防治方案》明確指出“逐步擴大篩查病種，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病納入新生兒疾病篩查范圍”，“2018年起將貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目擴展到所有貧困縣”，“聚焦嚴重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點病種”等，為我國全面加速推進新生兒遺傳代謝病篩查等出生缺陷綜合防治工作指明了道路和方向。

在國際市場，很多發(fā)達國家，如英國、德國、比利時、荷蘭、法國，已將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入公立醫(yī)保范圍。英國先后通過Genomics?England以及UK?Biobank項目，對10萬人和50萬人基因組進行測序，并在2018年10月宣布在未來5年內(nèi)開展500萬人基因組計劃，擬將全基因組檢測納入臨床醫(yī)保范圍。

（2）腫瘤防控及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)類服務(wù)方面：腫瘤防控類服務(wù)方面，李克強總理在第十三屆全國人民代表大會第二次會議上指示,要實施癌癥防治行動，推進預(yù)防篩查、早診早治和科研攻關(guān)，著力緩解民生的痛點。同年，由健康中國行動推進委員會頒布的《健康中國行動（2019-2030年）》明確了癌癥防治行動的具體行動目標：到2022年和2030年，總體癌癥5年生存率分別不低于43.3%和46.6%；高發(fā)地區(qū)重點癌種早診率達到55%及以上并持續(xù)提高；基本實現(xiàn)癌癥高危人群定期參加防癌體檢。從健康危險因素預(yù)防、早期篩查與體檢、規(guī)范化治療、癌癥防治攻關(guān)和科技創(chuàng)新部署多個層面推進癌癥防治行動目標的有序?qū)崿F(xiàn)。上述政策指示凸顯出我國政府推廣普及癌癥早防、早篩、早診、早治的決心。

2019年6月24日國家衛(wèi)健委下發(fā)通知要求，為提高腫瘤診療水平，改善患者就醫(yī)體驗，國家將在231家醫(yī)院開展腫瘤多學(xué)科診療試點。試點醫(yī)院將針對疑難復(fù)雜疾病、多系統(tǒng)多器官疾病，開設(shè)多學(xué)科診療門診，將個體化醫(yī)學(xué)、精準醫(yī)學(xué)、快速康復(fù)理念融入腫瘤診療，改善腫瘤患者的生存質(zhì)量。精準治療的基礎(chǔ)是精準檢測。自藥物研發(fā)開始，精準檢測就參與其中。

2019年5月國家藥監(jiān)局藥品審評中心就《真實界證據(jù)支持藥物研發(fā)的基本考慮》公開征求意見，為真實世界證據(jù)在我國用于藥物研發(fā)提供了進一步的可能；文中明確組學(xué)相關(guān)數(shù)據(jù)庫作為真實世界數(shù)據(jù)的來源之一，可以支持治療藥物的精準人群定位。在注冊審批方面，2019年NMPA審批通過了10余款腫瘤治療相關(guān)新藥，美國FDA審批通過了9款腫瘤治療相關(guān)新藥，相應(yīng)的伴隨診斷需求預(yù)計也會在未來逐步顯現(xiàn)。

2019年10月，針對體外診斷產(chǎn)品在腫瘤臨床研究中的風(fēng)險，美國FDA確定了最終的等級劃分法案，將其風(fēng)險分為：重大風(fēng)險（SR），無重大風(fēng)險（NSR），儀器調(diào)查豁免（IDE）。該方案承認了體外診斷檢測產(chǎn)品在臨床試驗研究中的作用，并做出了明確劃分，優(yōu)化了臨床試驗的審查速度，進一步推廣了體外診斷產(chǎn)品在腫瘤臨床中的應(yīng)用。同時，2019年已有4項液體活檢產(chǎn)品先后獲得美國FDA突破性醫(yī)療器械認定（Breakthrough?Device?designation），意味著美國FDA對液體活檢技術(shù)臨床應(yīng)用（尤其是腫瘤早篩）的認可，同時能夠加快相關(guān)技術(shù)開發(fā)、評估和審查速度，為患者和醫(yī)療保健提供者及時提供獲得授權(quán)的醫(yī)療器械。

2019年6月，日本將癌癥基因組學(xué)檢測納入醫(yī)療保險體系，基于臨床表型和基因組學(xué)的診斷數(shù)據(jù)將為日本對癌癥治療的研究提供全新方向。這一舉措有利于進一步促進日本基因組學(xué)尤其是癌癥基因組學(xué)的研究和發(fā)展，特別是建立人全基因組重測序數(shù)據(jù)和癌癥發(fā)生發(fā)展之間的關(guān)系。

（3）感染防控類服務(wù)方面：感染防控類服務(wù)方面，2017年12月，中國國家衛(wèi)生健康委員會（原國家衛(wèi)生計生委，以下簡稱國家衛(wèi)健委）頒布了《感染性疾病相關(guān)個體化醫(yī)學(xué)分子檢測技術(shù)指南》，規(guī)范臨床實驗室相關(guān)分子檢測操作程序，指導(dǎo)從事感染性疾病分子診斷的醫(yī)務(wù)人員正確開展工作，以期使我國的感染性疾病分子檢測臨床應(yīng)用健康有序發(fā)展。2018年，中檢院體外診斷試劑檢定所發(fā)布關(guān)于開展宏基因組高通量測序病原體檢測試劑國家參考品協(xié)作標定，開展基于宏基因組高通量測序技術(shù)檢測試劑質(zhì)量評價研究。

2019年5月24日，中檢院發(fā)布《關(guān)于開展病原體宏基因組二代測序檢測試劑質(zhì)量評價聯(lián)合研究（2019）的通知》，以進一步規(guī)范行業(yè)健康發(fā)展、保障產(chǎn)品質(zhì)量、推進質(zhì)量控制與標準化研究以及積累科學(xué)監(jiān)管的實踐經(jīng)驗。

2019年，全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術(shù)委員會（簡稱國臨檢診斷標委）進行國臨檢診斷標委〔2019〕9號2019年SAC_TC136歸口標準制修訂，公司參與了體外診斷檢測系統(tǒng)-病原微生物檢測和鑒定用的核酸定性體外檢驗程序標準修訂工作。2019年3月29日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于持續(xù)做好抗菌藥物臨床應(yīng)用管理工作的通知》,旨在持續(xù)加強抗菌藥物臨床應(yīng)用管理，保證醫(yī)療質(zhì)量，遏制細菌耐藥。通知要求推進感染性疾病多學(xué)科診療，做好醫(yī)院感染預(yù)防與控制，提高感染性疾病綜合診療水平；明確二級以上綜合醫(yī)院感染性疾病科要在2020年以前設(shè)立以收治細菌真菌感染為主要疾病的感染病區(qū)或醫(yī)療組，認真執(zhí)行微生物標本采集、送檢相關(guān)的衛(wèi)生行業(yè)標準與專家共識，提高細菌真菌感染的病原學(xué)診斷水平，進提高抗菌藥物合理應(yīng)用能力。2019年5月18日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于建立全國真菌病監(jiān)測網(wǎng)的通知》，以提高醫(yī)療機構(gòu)真菌病診療能力及抗真菌藥物臨床應(yīng)用管理水平。

2016年5月13日，美國FDA發(fā)布了“基于高通量測序的傳染病診斷設(shè)備：微生物鑒定及耐藥性和毒力標志物的檢測”的指南草案，以確定高通量測序設(shè)備的分析及臨床性能，用于微生物感染的診斷和合適療法的選擇。2017年6月29日歐盟委員會通過《歐洲抗微生物藥物耐藥（AMR）同一健康行動計劃》，以及《歐盟關(guān)于謹慎使用人類抗微生物藥物指南》，有利于進一步促進病原感染的相關(guān)研究和創(chuàng)新激勵。2018年世界衛(wèi)生組織（WHO）發(fā)布了“基于高通量測序技術(shù)檢測結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群耐藥相關(guān)突變技術(shù)指南”，總結(jié)了可用的結(jié)核分枝桿菌高通量測序技術(shù)的特點以及目前對于結(jié)核分枝桿菌耐藥性遺傳基礎(chǔ)的知識，并展示了在低收入與中等收入國家結(jié)核參考實驗室中，用于臨床樣本結(jié)核耐藥性診斷的高通量測序技術(shù)的選擇、采購與實施的指導(dǎo)方針。

（4）多組學(xué)大數(shù)據(jù)服務(wù)與合成業(yè)務(wù)方面：多組學(xué)大數(shù)據(jù)服務(wù)方面，2017年4月，科技部印發(fā)《“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項規(guī)劃》，提出要緊緊圍繞民生健康和新興產(chǎn)業(yè)培育的戰(zhàn)略需求，重點發(fā)展基因測序、免疫治療等關(guān)鍵技術(shù)，搶占生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)戰(zhàn)略制高點。同年6月，科技部、衛(wèi)計委等六部委發(fā)布《“十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項規(guī)劃》，要求建立多層次精準醫(yī)療知識庫體系和國家生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，重點攻克高通量基因測序技術(shù)、組學(xué)研究和大數(shù)據(jù)融合分析技術(shù)等精準醫(yī)療核心關(guān)鍵技術(shù)，開發(fā)一批重大疾病早期篩查、分子分型、個體化靶向藥物治療、靶向外科手術(shù)、療效預(yù)測及監(jiān)控等精準化解決方案和支撐技術(shù)。2018年度國家重點研發(fā)計劃重點專項中，涉及“重大慢性非傳染性疾病防控研究（定向）”、“干細胞及轉(zhuǎn)化研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究（含定向）”、“藍色糧倉科技創(chuàng)新（含定向）”、“深海關(guān)鍵技術(shù)與裝備”、“主動健康和老齡化科技應(yīng)對”、“主要經(jīng)濟作物優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)與產(chǎn)業(yè)提質(zhì)增效科技創(chuàng)新”、“海洋環(huán)境安全保障(含定向）”、“七大農(nóng)作物育種”、“精準醫(yī)學(xué)研究”和“林業(yè)資源培育及高效利用技術(shù)創(chuàng)新”等生命科學(xué)領(lǐng)域，中央財政經(jīng)費總額約44億元。

2019年科技部發(fā)布《“合成生物學(xué)”重點專項2019年度項目申報指南》，根據(jù)專項實施方案和“十二五”期間有關(guān)部署，2019年優(yōu)先支持4個任務(wù)26個研究方向。2019年7月公示了國家重點研發(fā)計劃——“合成生物學(xué)”重點專項2018年度項目，顯示我國正在將合成生物學(xué)領(lǐng)域的戰(zhàn)略規(guī)劃付諸實施。2019年天津啟動了“天津市合成生物技術(shù)創(chuàng)新能力提升行動”，全面推進國家合成生物技術(shù)創(chuàng)新中心的建設(shè)。

（5）精準醫(yī)學(xué)檢測綜合解決方案方面：2015年3月，我國科技部召開國家首次精準醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準醫(yī)療計劃，將精準醫(yī)學(xué)納入國家“十三五”重大科技規(guī)劃。會議指出，到2030年前，我國將在精準醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。至此拉開了我國戰(zhàn)略性布局“精準醫(yī)學(xué)”的帷幕。2016年，科技部再次將精準醫(yī)學(xué)研究列為優(yōu)先啟動的重點專項。

同年12月，國家發(fā)改委發(fā)布《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了把握生命科學(xué)縱深發(fā)展，生物技術(shù)廣泛應(yīng)用和融合創(chuàng)新的新趨勢，以基因技術(shù)快速發(fā)展為契機，推動精準醫(yī)療和個性化醫(yī)療的發(fā)展。2017年6月，國家衛(wèi)計委等六部委發(fā)布《“十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項規(guī)劃》，明確建立多層次精準醫(yī)療知識庫體系和國家生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，重點攻克新一代基因測序技術(shù)、組學(xué)研究和大數(shù)據(jù)融合分析技術(shù)等準醫(yī)療核心關(guān)鍵技術(shù)。在上述國家戰(zhàn)略政策的引導(dǎo)下，全國科研及臨床機構(gòu)陸續(xù)建立精準醫(yī)學(xué)中心，以期實現(xiàn)從科研到臨床的快速轉(zhuǎn)化。

國務(wù)院2019年2月頒發(fā)的《粵港澳大灣區(qū)發(fā)展規(guī)劃綱要》（以下簡稱“綱要”）明確指出，“支持依托深圳國家基因庫發(fā)起設(shè)立‘一帶一路’生命科技促進聯(lián)盟?！薄毒V要》不僅多處提到了“生物技術(shù)”和“基因檢測”，更是把生物技術(shù)作為大灣區(qū)四大新支柱產(chǎn)業(yè)之一，把基因檢測作為十大重點培育產(chǎn)業(yè)。近年來隨著“取消公立醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)用耗材加成”、“改革完善醫(yī)用耗材（含體外診斷試劑）采購政策”等相關(guān)行業(yè)政策的頒布和實施，技術(shù)自主可控、質(zhì)量優(yōu)、成本可控的醫(yī)療設(shè)備及試劑有望迎來更廣闊的發(fā)展空間。

產(chǎn)業(yè)發(fā)展空間：隨著基因組學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，臨床診斷、藥物、個體化治療、農(nóng)業(yè)等領(lǐng)域發(fā)生了巨大的變革，社會各界對基因組學(xué)應(yīng)用行業(yè)的關(guān)注度日益提高，各領(lǐng)域基于基因組學(xué)應(yīng)用的需求也越來越大。

（1）生育健康類服務(wù)方面：生育健康類服務(wù)方面，根據(jù)國家衛(wèi)健委2018年8月印發(fā)《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2018]19號，以下簡稱“《通知》”）數(shù)據(jù)顯示，全國出生缺陷防控的具體目標為：到2022年，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達到65％，孕前優(yōu)生健康檢查率達到80％，產(chǎn)前篩查率達到70％；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98％，新生兒聽力篩查率達到90％；確診病例治療率達到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

2019年2月12日，國家衛(wèi)健康委發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，在全國范圍內(nèi)遴選出罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。公司將依托該協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，加強罕見病篩查研究，助力我國罕見病綜合診療能力逐步提高。

但從全國范圍來看，CAH篩查覆蓋率仍需進一步推進。CAH篩查作為國內(nèi)醫(yī)院常規(guī)新篩項目之一，串聯(lián)質(zhì)譜法是新生兒CAH二級篩查的金標準。據(jù)統(tǒng)計,國內(nèi)外新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生的發(fā)病率約為1/10,000-1/20,000，隨著公眾對于新生兒疾病篩查認知的不斷提高，我國新生兒遺傳代謝病篩查的未來市場前景值得期待。

2019年5月衛(wèi)健委婦幼健康司發(fā)布《中國婦幼健康事業(yè)發(fā)展報告（2019）》，實施嬰幼兒喂養(yǎng)策略。加強嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo)，強化醫(yī)療保健人員和兒童養(yǎng)護人嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)知識和技能。隨著孕婦相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)的市場規(guī)模呈現(xiàn)不斷增長趨勢，其中孕期營養(yǎng)檢測相關(guān)的產(chǎn)品服務(wù)能夠提供個體化營養(yǎng)指導(dǎo)，對于孕婦孕期營養(yǎng)的合理攝入、孕婦的健康、胎兒的正常發(fā)育有重要的作用，未來基于串聯(lián)質(zhì)譜的孕期營養(yǎng)檢測市場空間值得期待。

（2）腫瘤防控及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)類服務(wù)方面：基因測序技術(shù)在腫瘤篩查、診斷和治療的應(yīng)用是分子診斷領(lǐng)域更具發(fā)展?jié)摿Φ姆较?。根?jù)2020年3月美國國家癌癥研究所等發(fā)布的《美國國家癌癥年度報告》，2012年至2016年癌癥發(fā)病率平均每年下降0.6%，2013年至2017年，癌癥死亡率平均每年下降1.5%，基于研究分析，癌癥死亡率的下降和死亡率的趨平反映了篩查、診斷技術(shù)和治療水平的提高，該報告強調(diào)許多癌癥如果發(fā)現(xiàn)得早，是可以預(yù)防或得到有效治療的。與此相比，中國的癌癥防控形勢依然嚴峻，根據(jù)國家癌癥中心等研究機構(gòu)2019年1月發(fā)布的《2015年中國惡性腫瘤流行情況分析》顯示，全國2015年新發(fā)惡性腫瘤病例約392.9萬例，發(fā)病率為285.83/10萬。惡性腫瘤死亡病例約233.8萬例，死亡率為170.05/10萬。近10多年來，惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9％的增幅，死亡率每年保持約2.5％的增幅。每年惡性腫瘤所致的醫(yī)療花費超過2,200億元。美國癌癥學(xué)會官方期刊刊登的《2018年全球癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)》顯示，2018年全球約有1,810萬癌癥新發(fā)病例及960萬癌癥死亡病例，亞洲在后者占比近六成，癌癥負擔(dān)總體仍呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢。基因測序與傳統(tǒng)檢測手段結(jié)合，可更早發(fā)現(xiàn)腫瘤并根據(jù)患者個體差異高效篩選出合適藥物，最終提高治療的安全性和有效性。隨著基因檢測技術(shù)的不斷完善，新產(chǎn)品檢測的效率和便捷性有望快速提升，同時檢測成本不斷下降，基因檢測在腫瘤方向的市場前景廣闊。

（3）感染防控類服務(wù)方面：感染防控類服務(wù)方面，感染性疾病作為全球發(fā)病和死亡的主要原因之一，其發(fā)病率及死亡率仍居高不下。近年來，新發(fā)病原的出現(xiàn)以及耐藥病原的增多，在一定程度上加大了診斷和治療難度。感染性疾病尤其是疑難危重感染的精準檢測病原學(xué)診斷的需求較為緊迫，也是臨床的一大重點及難題。與此同時，新發(fā)病原體的不斷涌現(xiàn)，以及耐藥問題的亟待解決，都會催生出病原體檢測的市場需求。目前在臨床應(yīng)用領(lǐng)域，傳統(tǒng)病原微生物檢測方法仍處于主導(dǎo)地位。

相較于傳統(tǒng)的病原微生物檢測方法如形態(tài)學(xué)檢測、培養(yǎng)分離、生化檢測、免疫學(xué)及核酸檢測，以基因測序產(chǎn)品為代表的新型分子診斷技術(shù)在診斷敏感性、特異性、時效性、信息量等方面，尤其對于未知或者罕見的病原微生物識別具有較明顯的優(yōu)勢，彌補了傳統(tǒng)病原微生物檢測陽性率較低的技術(shù)短板，打破了傳統(tǒng)微生物檢驗的局限性，代表了未來行業(yè)發(fā)展的趨勢。感染性疾病中，原因未明的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、血流感染、呼吸道感染等疾病占據(jù)一定的發(fā)病率，及時有效的診斷對于傳感染性疾病的控制十分必要，目前雖然傳統(tǒng)的病原體診斷方法仍占據(jù)主導(dǎo)地位，但其檢出陽性率較低，因此宏基因組病原體檢測產(chǎn)品當(dāng)前在傳感染性疾病的病原體檢測方面有較大的市場。

（4）多組學(xué)大數(shù)據(jù)服務(wù)與合成業(yè)務(wù)方面：多組學(xué)大數(shù)據(jù)服務(wù)方面，近年來，隨著由華大自主測序平臺引領(lǐng)的測序成本的不斷降低，新的實驗技術(shù)、高效的云計算和云存儲技術(shù)以及人工智能的快速發(fā)展，利用多組學(xué)大數(shù)據(jù)精準指導(dǎo)人類醫(yī)學(xué)、健康研究和動植物育種，了解地球生物多樣性等應(yīng)用進入前所未有的快速發(fā)展通道。各國政府、科研機構(gòu)和企業(yè)都對深入挖掘基因大數(shù)據(jù)加大了投入。

2019年10月26日，百萬微生態(tài)國際合作（MMHP）在第14屆國際基因組學(xué)大會上正式啟動。來自中國、瑞典、丹麥、法國、拉脫維亞等多國科學(xué)家將合作開展微生物宏基因組研究，致力于在未來三至五年內(nèi)對100萬份來自腸道、口腔、皮膚等器官的微生物組樣品進行測序，繪制人體微生物組圖譜，構(gòu)建迄今為止全球最大的人體微生物組數(shù)據(jù)庫；2019年11月26日，中國聯(lián)合世界各地的科學(xué)家正式啟動“1,000萬單細胞轉(zhuǎn)錄組計劃（scT10M）”。該計劃將對1,000萬個細胞進行測序和分析，以構(gòu)建多物種單細胞轉(zhuǎn)錄組圖譜，并與科學(xué)界共享數(shù)據(jù)和研究成果。2019年12月30日，全球首個“萬種原生生物基因組計劃”在武漢啟動。該項目計劃在3年內(nèi)繪制萬種代表性原生生物基因組圖譜，建立一個大規(guī)模的原生生物遺傳資源數(shù)據(jù)庫。國別級基因組項目近年呈現(xiàn)快速發(fā)展趨勢：

（1）亞太地區(qū)，中國于2017年12月啟動“十萬人基因組計劃”，預(yù)計在未來4年內(nèi)繪制完成十萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖；新加坡大型糖尿病并發(fā)癥研究項目已經(jīng)完成項目設(shè)計規(guī)劃；卡塔爾及迪拜國別級基因組項目已經(jīng)在籌備中；香港基因組醫(yī)學(xué)指導(dǎo)委員會擬定了一項大規(guī)模的基因組測序項目，計劃對

20,000名患者及其家屬的基因組進行測序和分析；以色列啟動了10萬人基因組項目；阿聯(lián)酋首都阿布扎比衛(wèi)生局于2019年12月宣布啟動“阿布扎比全民基因組計劃”，目標是運用大規(guī)模人群基因組數(shù)據(jù)，為阿聯(lián)酋人民建立可預(yù)測、可預(yù)防和個性化治療的全民醫(yī)療衛(wèi)生體系。

（2）歐洲地區(qū)，英國正在執(zhí)行Genomics?England以及UK?Bio?bank項目，并計劃未來5年內(nèi)開展500萬人基因組計劃；法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目（法國基因組醫(yī)療2025）；土耳其、俄羅斯、匈牙利等國別基因組項目已經(jīng)在組織實施。

（3）非洲地區(qū)，津巴布韋群體基因組研究已經(jīng)開展。

（4）北美地區(qū)，美國精準醫(yī)學(xué)項目有序開展中，美國國立衛(wèi)生研究院NIH（National?Institutes?of?Health)支持下的All?of?Us研究項目已經(jīng)初具規(guī)模；加拿大發(fā)布Genome?Cana?da項目促進精準醫(yī)學(xué)開展等。

除人類基因組外，全球動植物和農(nóng)作物基因組項目也在緊密籌備和開展中。美國加州大學(xué)圣科魯茲分校創(chuàng)立的Genome10K科學(xué)家社群已面向全球發(fā)起脊椎動物基因組計劃（VGP），華大基因是該計劃的參與機構(gòu)，該計劃預(yù)計組裝出全球70,000種零誤差參考基因組，目前已完成一期計劃數(shù)量的一半以上；華大基因作為地球生物基因組計劃（EBP）的發(fā)起機構(gòu)，該計劃提出，將耗時10年測序全球150萬種已知真核生物，其中一期計劃將耗資兩億七千萬美金對9,000科代表物種進行長短讀長結(jié)合的基因組組裝，以及一千八百萬美金用于全長轉(zhuǎn)錄組測序解讀。農(nóng)作物基因組項目如國際小麥聯(lián)盟（IWGSC），國際大麥聯(lián)盟（IBSC），甘蔗聯(lián)盟（SUGESI）及國際向日葵聯(lián)盟（ICSG）等，投入大量經(jīng)費資源，通過基因測序手段為提升全球糧食作物產(chǎn)量及解決饑荒貢獻解決方案。

合成業(yè)務(wù)方面，合成生物學(xué)市場正在快速增長。與高通量測序技術(shù)與應(yīng)用的發(fā)展類似，合成生物學(xué)相關(guān)技術(shù)的創(chuàng)新發(fā)展，降低了基因合成的成本，推動了基因合成相關(guān)應(yīng)用的研究與開發(fā)。合成生物學(xué)的應(yīng)用需求越來越廣泛的應(yīng)用于醫(yī)療、農(nóng)業(yè)、新能源及工業(yè)化學(xué)品制造及DNA存儲方面，市場正在快速增長。在醫(yī)藥領(lǐng)域，基于合成生物學(xué)開發(fā)新的分子診斷技術(shù)及治療方法。在化工領(lǐng)域，基于基因合成技術(shù)改良的工程菌，可以用于新型化學(xué)品和特種化學(xué)品的生產(chǎn)。在農(nóng)業(yè)領(lǐng)域，利用合成生物學(xué)技術(shù)，可以提高農(nóng)業(yè)育種及農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的效率。在信息技術(shù)領(lǐng)域，低成本高通量的基因合成技術(shù)可應(yīng)用于長期數(shù)據(jù)存儲的介質(zhì)制備。

合成生物學(xué)方面，2017年華大基因與全球200多位科學(xué)家完成了多條釀酒酵母染色體的從頭設(shè)計與化學(xué)合成工作，相關(guān)成果在國際頂尖權(quán)威雜志《科學(xué)》以封面、?？问桨l(fā)表。這一項工作的完成標志著人類發(fā)展已正式向生物制造產(chǎn)業(yè)邁進。

2019年新加坡國立研究基金會發(fā)布《國家合成生物學(xué)研究》計劃，利用合成生物學(xué)推動生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展；2019年Nature期刊評出2019年最值得期待的7項生物技術(shù)，合成基因組研究位列其中。根據(jù)MarketWatch2019-2024,對基因合成市場的預(yù)測，全球基因合成市場在2018年已達到2.3億美元，預(yù)計將以16.4%的年復(fù)合增長率，在2024年達到4.8億美元。

（5）精準醫(yī)學(xué)檢測綜合解決方案方面：2014年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局批復(fù)了國內(nèi)第一項基因測序儀及檢測試劑盒可用于臨床應(yīng)用，即華大基因的BGISEQ系列基因測序儀、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒，推動了基因檢測行業(yè)的快速發(fā)展。隨著高通量基因測序技術(shù)、高分辨質(zhì)譜技術(shù)在生育健康領(lǐng)域、腫瘤防控領(lǐng)域、感染防控領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化，更多經(jīng)國家藥品監(jiān)督管理局批準的檢測試劑盒有望在全國各級醫(yī)療機構(gòu)中使用并推廣，有望加速行業(yè)的進一步發(fā)展。

2015年3月，我國科技部召開國家首次精準醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準醫(yī)療計劃，將精準醫(yī)學(xué)納入國家“十三五”重大科技規(guī)劃。會議明確指出，到2030年前，我國將在精準醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。其后，科技部、發(fā)改委等部委，上海等地方都相繼有精準醫(yī)學(xué)方面的政策落地，極大推動了我國在精準醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)。

精準醫(yī)學(xué)的核心，是建立以基因組學(xué)為基礎(chǔ)，包含蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)、脂質(zhì)組學(xué)、糖組學(xué)、金屬組學(xué)等為一體的多組學(xué)大數(shù)據(jù)平臺，通過整合數(shù)據(jù)智能分析，以輔助甚至指導(dǎo)臨床的預(yù)防、診斷、治療和監(jiān)控。在國家戰(zhàn)略政策的引領(lǐng)下，國內(nèi)外各類科研及臨床機構(gòu)競相建立以基因檢測為基礎(chǔ)的多組學(xué)精準醫(yī)學(xué)中心。僅以生育健康領(lǐng)域為例，自華大基因自主平臺BGISEQ-500于2016年10月27日獲得CFDA注冊證以來，據(jù)中金企信國際咨詢公布的<<2020-2026年中國基因檢測行業(yè)市場發(fā)展現(xiàn)狀研究及投資戰(zhàn)略咨詢報告>>統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：全國共371家產(chǎn)前診斷中心，其中與公司合作的超過180家，已經(jīng)有超過120家配置了華大自主測序平臺，總計超過140臺測序儀。在海外，華大基因自主測序平臺已經(jīng)在多個國家和地區(qū)運行。

近年來隨著“取消公立醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)用耗材加成”、“改革完善醫(yī)用耗材（含體外診斷試劑）采購政策”等相關(guān)行業(yè)政策的頒布和實施，技術(shù)自主可控、質(zhì)量優(yōu)、成本可控的醫(yī)療設(shè)備及試劑有望迎來更廣闊的發(fā)展空間。